中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果观察

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　　【摘要】 目的 分析中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果。
　　方法 200例进行产检的中孕期单胎孕妇， 所有孕妇均需进行甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）、游离β-人绒毛促性腺激素（free-β-HCG）三联血清学筛查， 结果为18、21三体征高风险者需接受羊水穿刺产前诊断， 结果为开放性神经管缺陷（NTD）高风险者需接受多普勒超声检查产前诊断， 分析血清学筛查结果、产前诊断情况及妊娠结局。结果 200例孕妇血清学筛查显示阳性（高风险）37例， 阳性率为18.50%（37/200）;37例高风险孕妇中进行羊水穿刺产前诊断30例、进行多普勒超声检查产前诊断7例;同时预产年龄<35岁25例、预产年龄≥35岁12例。故预产年龄≥35岁孕妇筛查阳性率23.08%（12/52）明显高于预产年龄<35岁孕妇的16.89%（25/148）， 差异有统计学意义（P<0.05）。根据高风险孕妇产前诊断结果得出， 预产年龄≥35岁孕妇神经管缺陷检出率为8.33%（1/12）、18三体综合征检出率为0（0/12）、21三体综合征检出率为16.67%（2/12）， 年龄<35岁孕妇中神经管缺陷检出率为0（0/25）、18三体综合征检出率为0（0/25）、21三体综合征检出率为0（0/25）， 预产年龄≥35岁孕妇21三体征检出率明显高于预产年龄<35岁孕妇， 差异有统计学意义（P<0.05）。产前诊断显示染色体异常2例、解剖结构异常1例。血清学筛查单项指标中位数倍数（MoM）值异常9例， 其产前诊断显示染色体异常1例。随访可知， 37例筛查高风险孕妇不良妊娠结局发生率为5.41%（2/37）， 163例筛查低风险孕妇不良妊娠结局发生率为0（0/163）;且37例高风险孕妇中年龄≥35岁的不良妊娠结局发生率16.67%（2/12）明显高于年龄<35岁的0（0/25）， 差异有统计学意义（P<0.05）。结论 中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果较显著， 可及时诊断出胎儿解剖结构、染色体等异常情况， 可为妊娠结局提供科学的指导， 有助于预防不良妊娠结局， 在产前诊断及指导妊娠结局中具有较高的应用价值。
　　【关键词】 中孕期;血清学筛查;产前诊断;妊娠结局
　　DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2020.14.028
　　神经管缺陷、18三体综合征、21三体综合征是胎儿常见的一种先天性疾病， 尤其是脊髓脊膜膨出、无脑畸形、脊柱裂等， 根据相关调查可知， 神经管缺陷发生率在先天缺陷中占20%～25%[1]， 且这些疾病均无有效治疗手段， 发生后极易加重社会与家庭负担， 因此需要进行产前筛查， 有效提高人口质量， 及时诊断出胎儿先天疾病， 保证良好妊娠结局， 而血清学筛查是近几年产检中常用的一种方法， 具有无创、操作简便、经济的特点， 对提高出生人口素质、降低围生儿死亡率具有积极促进作用。本课题选取200例中孕期单胎孕妇， 分析其产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中的应用效果， 具体总结报告如下。
　　1 资料与方法
　　1. 1 一般资料 选取2016年1月～2018年12月于本院进行产检的中孕期单胎孕妇200例， 孕龄14～22周， 平均孕龄（17.03±5.49）周;年龄20～45岁， 平均年龄（28.38±8.94）岁;其中预产年龄<35岁（低龄）148例、预产年龄≥35岁（高龄）52岁。纳入标准：经B超检查均为中孕期单胎妊娠者;孕妇、家属知情同意血清学筛查;无不良孕史或慢性疾病者;无血液系统功能障碍或血管病变者;获得本院伦理委员会批准者;无严重传染性疾病、感染性疾病或外伤者。排除标准：存在严重妊娠期综合征者;听说读写等感知功能异常者;精神系统功能异常或智力障碍者;具有免疫性功能疾病、神经性功能疾病者;病例资料或信息不完善者;脾胃、肝肾、心肺等器官功能不全者;存在家族遗传史者[2]。
　　1. 2 方法 所有孕妇均需进行AFP、μE3、free-β-HCG三联血清学筛查， 具体方法：抽取孕妇早晨空腹状态下肘静脉血（禁止抗凝）3 ml， 室温静置30 min后严格按照3000 r/min速度进行离心操作6 min， 采集上层清液保存于-20℃冰箱中， 然后选用芬兰PerKin Elmer公司产的1420多标记仪、配套AFP/free-β-HCG双标试剂和μE3试剂盒， 在7 d内根据DELFIA时间分辨荧光法检测孕妇血清标记物AFP、μE3、free-β-HCG等生化值。指导孕妇填写“中孕期产前筛查申请单”， 记录其异常妊娠史、有无胰岛素依赖型糖尿病、吸烟史、B超核实孕周、末次月经时间点、体质量、出生时间等。之后依据孕妇填写信息确定筛查结果， 即三项指标MoM值， 且采用MutliCalc 2T产前筛查风险计算軟件统计风险水平， 对筛查结果为高风险者进行优生遗传咨询， 给予18三体综合征、21三体综合征高风险者羊水穿刺产前诊断， 科学分析胎儿染色体核型;给予开放性神经管缺陷高风险者多普勒超声检查产前诊断， 科学分析胎儿解剖结构。对200例孕妇及胎儿进行随访， 内容包括妊娠结局、胎儿或新生儿生长发育情况， 一直随访至产后3～6个月。
　　1. 3 观察指标及判定标准   分析血清学筛查结果、产前诊断情况及妊娠结局。针对月经不规则孕妇需通过B超检查确定胎龄， 神经管缺陷截断值（Cut off）为AFP单项MoM值≥2.5、18三体综合征高风险截断值为1∶350、20三体综合征高风险截断值为1∶270[3]。
　　1. 4 统计学方法  采用SPSS22.0统计学软件进行数据统计分析。计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。 　　2 结果
　　2. 1 血清学筛查结果与产前诊断分析 200例孕妇血清学筛查显示：阳性（高风险）37例， 阳性率为18.50%（37/200）;37例高风险孕妇中进行羊水穿刺产前诊断30例、进行多普勒超声检查产前诊断7例;同时预产年龄<35岁25例、预产年龄≥35岁12例。预产年龄≥35岁孕妇筛查阳性率23.08%（12/52）明显高于预产年龄<35岁孕妇的16.89%（25/148）， 差异有统计学意义（P<0.05）。根据高风险孕妇产前诊断结果得出， 预产年龄≥35岁孕妇神经管缺陷检出率为8.33%（1/12）、18三体综合征检出率为0（0/12）、21三体综合征检出率为16.67%（2/12）， 年龄<35岁孕妇中神经管缺陷检出率为0（0/25）、18三体综合征检出率为0（0/25）、21三体综合征检出率为0（0/25）， 预产年龄≥35岁孕妇21三体征检出率明显高于预产年龄<35岁孕妇， 差异有统计学意义（P<0.05）。见表1。产前诊断显示染色体异常2例、解剖结构异常1例。血清学筛查单项指标MoM值异常9例， 其产前诊断显示染色体异常1例。
　　2. 2 妊娠结局分析 根据随访结果可知， 37例筛查高风险孕妇不良妊娠结局发生率为5.41%（2/37）， 163例筛查低风险孕妇不良妊娠结局发生率为0（0/163）;且37例高风险孕妇中年龄≥35岁的不良妊娠结局发生率16.67%（2/12）明显高于年龄<35岁的0（0/25）， 差异有统计学意义（P<0.05）。
　　3 讨论
　　由相关调查可知， 我国已经成为世界上缺陷儿高发的国家之一[4]， 其中最常见的缺陷主要有神经管缺陷、18三体综合征、21三体综合征， 缺陷原因与人们不良生活饮食习惯、环境因素、遗传因素等有关， 待缺陷形成后胎儿于母体中极易出现代谢功能异常、形态结构异常等情况， 容易导致不良妊娠结局， 如新生儿窒息、死产、早产、死胎等， 进而严重影响到我国人口质量， 不利于孕妇身心健康， 且当前临床尚未研究出缺陷儿有效治疗方法， 部分缺陷儿出生后伴随着一定的形态结构异常、智力障碍， 甚至死亡， 因此需要采取科学的检查手段进行产检， 早期筛查出胎儿染色体与解剖结构异常情况， 及时给予针对性干预措施， 尽可能降低缺陷儿出生率， 有效减轻缺陷儿对女性身心的伤害[5]。随着近几年人们生活节奏不断加快， 工作压力日益增加， 生活饮食习惯与作息逐渐变差， 自然生态环境污染恶化， 缺陷而发生率呈现逐年增长趋势[6]。而血清学三联筛查是当前中孕期产前检查常用的一种手段， 即对孕妇进行AFP、μE3、free-β-HCG检查具有无创、经济、简便的特点， 经中孕期产前血清学筛查后可直观显示出胎儿神经管缺陷、18三体综合征、21三体综合征的风险性， 能有效预防不良妊娠结局， 保证母婴生存质量， 同时可为缺陷儿早期干预提供科学的指导， 有助于减轻缺陷儿家庭经济负担[7]。
　　本次研究结果显示， 200例孕妇血清学筛查显示阳性（高风险）37例（18.50%）， 其中预产年龄<35岁25例、预产年龄≥35岁12例， 预产年龄≥35岁孕妇筛查阳性率23.08%（12/52）明显高于预产年龄<35岁孕妇的16.89%（25/148）， 差异有统计学意义（P<0.05）。且预产年龄<35岁孕妇21三体征检出率明显低于预产年龄≥35岁孕妇（P<0.05）， 产前诊断显示染色体异常2例、解剖结构异常1例， 37例筛查高风险孕妇不良妊娠结局发生率为5.41%（2/37）， 163例筛查低风险孕妇不良妊娠结局发生率为0（0/163）;且37例高风险孕妇中年龄≥35岁的不良妊娠结局发生率16.67%（2/12）明显高于年龄<35岁的0（0/25）， 差异有统计学意义（P<0.05）。由此可见， 中孕期产前血清学筛查能及时准确诊断出胎儿生长发育异常情况， 有助于预测不良妊娠结局， 且根据结果得知， 年龄≥35岁孕妇不良妊娠结局发生率更高， 这是因为随着年龄增长， 人体内毒素不断沉积， 卵子逐渐老化， 卵细胞减数分裂， 最终导致胎儿染色体异常[8]。
　　综上所述， 中孕期产前血清学筛查在产前诊断及指导妊娠结局中具有显著的应用效果， 可准确诊断出胎儿解剖结构、染色体等异常情况， 有助于预防不良妊娠结局， 能为年龄≥35岁孕妇预防出生缺陷提供科学的参考， 值得在产前诊断及指导妊娠结局中应用推广。
　　参考文献
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　　[7] 朱端荣， 钱敏， 戴雯. 孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的临床价值. 中国妇幼保健， 2018， 33（9）：2067-2070.
　　[8] 陈益明， 褚雪莲， 卢莎， 等. 早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率. 中国公共卫生， 2018， 34（7）：33-36.
　　[收稿日期：2019-08-09]
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