四维彩色超声对胎儿先天性畸形筛查价值

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　　 【摘要】 目的：探讨四维彩色超声对胎儿先天性畸形筛查价值。方法：回顾性分析在2017年8月-
　　2019年2月于本院行超声检查疑似为先天性畸形胎儿120例的临床资料。120例胎儿具备完整的二维彩色超声、四维彩色超声检查资料，并与引产或产后胎儿作为金标准，分析四维彩色超声对胎儿畸形检出率以及四维超声诊断的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测。结果：四维超声技术对胎儿先天性畸形检出率96.30%明显高于二维超声的70.37%，差异有统计学意义（P<0.05）;四维超声技术诊断胎儿畸形的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为91.67%、58.33%、88.33%、95.19%、43.75%，均高于二维超声技术61.11%、16.67%、56.67%、86.84%、4.55%，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：产前筛查先天性畸形胎儿时采用四维彩色超声，能够提高胎儿畸形检出率，及时发现胎儿异常，临床价值高，值得进一步推广。
　　 【关键词】 四维彩色超声技术 胎儿先天性畸形 筛查 二维超声
　　 The Value of Four-dimensional Color Ultrasound in Screening Fetal Congenital Malformation/WEN Yiqun. //Medical Innovation of China， 2020， 17（13）： -119
　　 [Abstract] Objective： To explore the value of four-dimensional color ultrasound in screening fetal congenital malformations. Method： From August 2017 to February 2019， the clinical data of 120 fetuses suspected to be congenital malformations were analyzed retrospectively. 120 fetuses had complete two-dimensional color ultrasound and four-dimensional color ultrasound examination data， and as the gold standard with induced labor or postpartum fetuses， the detection rate of four-dimensional color ultrasound for fetal malformations， as well as the sensitivity， specificity， accuracy， positive predictive value and negative prediction of four-dimensional ultrasound diagnosis were analyzed. Result： The detection rate of four-dimensional ultrasound was 96.30% higher than that of two-dimensional ultrasound with 70.37%， the difference was statistically significant （P<0.05）. The sensitivity， specificity， accuracy， positive predictive value and negative predictive value of four-dimensional ultrasound in the diagnosis of fetal malformations were 91.67%， 58.33%， 88.33%， 95.19% and 43.75%， respectively， which were higher than those of two-dimensional ultrasound （61.11%， 16.67%， 56.67%， 86.84%， 4.55%）， the differences were statistically significant （P<0.05）. Conclusion： The four-dimensional color ultrasound can improve the detection rate of fetal malformation and detect fetal abnormality in time， which is of high clinical value and worthy of further promotion.
　　 [Key words] Four dimensional color ultrasound technology Fetal congenital malformation Screening Two dimensional ultrasound
　　 First-author’s address： Shenzhen Hengsheng Hospital， Shenzhen 518102， China
　　 doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.13.029
　　 胎儿先天性畸形是指胎儿在子宫内因结构异常或染色体异常，造成胎儿出生缺陷，明显影响了胎儿身心健康，出生人口质量下降[1]。随着生活环境质量的改变，使胎儿先天性畸形发生率呈逐年攀升趋势，并成为导致婴幼儿围生期死亡的主要原因[2]。统计数据显示，世界范围内胎儿先天性畸形发生率约占3.0%，每年出生例数在500万左右，我国胎儿畸形发生100万例左右，占4%～6%[3]。因此降低胎儿先天性畸形出生率，提高出生人口质量是当前计划生育重点研究问题。故正确诊断胎儿畸形，及时终止妊娠，能够实现提高出生人口质量的目的[4]。超声是当前筛查胎儿先天性畸形的首选方法，二维超声操作简单、费用低，逐渐成为筛查胎儿畸形的主要措施，但受胎儿体位、产妇腹膜等因素影响，临床检出率受限[5-6]。四维超声是当前新型彩超技术，能从多切面、多角度、多结构观察胎儿畸形，提高诊断符合率[7]。本研究特选取2017年8月-2019年2月于本院行超聲检查疑似为先天性畸形胎儿120例采用二维彩色超声、四维彩色超声检查，旨为临床诊断提供依据，现报道如下。 　　1 资料与方法
　　1.1 一般资料 选取2017年8月-2019年2月于本院行超声检查疑似为先天性畸形胎儿120例，孕妇孕周22～40周，平均（32.58±3.85）周;年龄20～36岁，平均（26.27±3.72）岁。纳入标准：（1）入组产妇均为正常妊娠、宫内单胎头位;（2）具备完整的产前检查资料;（3）妊娠期间存在感冒、异常分娩、宫内感染、X线接触等胎儿畸形危险因素。排除标准：（1）产妇合并心、肝、肾等重要脏器障碍;（2）伴免疫机制异常、凝血异常者;（3）精神障碍性疾病、认知异常者。剔除标准：（1）研究过程中退出者;（2）研究期间死亡者。产妇及家属知晓研究目的、方法，自愿签署同意书，本研究经本院医学伦理委员会审批通过。
　　1.2 方法 仪器设备：三星-麦迪逊V20彩色多普勒超声诊断仪。（1）二维彩色超声：孕产妇选取平卧位，充分暴露腹部。探头频率为3.5 MHz，于探头涂抹耦合剂，适当加压，对腹部行纵、横、斜等9个切面扫查，常规探查并记录胎儿头围、四肢长度、羊水等各项指标;随后行系统性检测记录，即胎儿头顶、胸腹腔及脊柱等部位数据;最后常规记录胎儿骨骼，计算胎儿股骨长/腹围值，观察胎儿生长速度。（2）四维彩色超声：孕产妇选取平卧位，充分暴露腹部。探头频率为2.0～8.0 MHz，切换至四维容积采样框。在二维超声检查异常区，启动4维程序，设置检查参数，获取动态图像，跟踪扫描特定结构，高度疑似为畸形区域，宜进行2～4次扫描。检查胎儿脑内状况，确认是否为脑部发育异常，检查胎儿内脏、骨骼部位。超声检查图像均保存，由两名经验丰富产科医生进行双盲阅片，仔细鉴别，若意见不统一需立即由另一名医生介入检查，最终讨论得出统一意见。
　　1.3 观察指标 将产妇分娩或引产后胎儿结构及解剖结构作为标准结果，统计两种检查技术对胎儿畸形的检出率;统计两种检查技术的敏感度、特异度，即敏感度=真阳性例数/（真阳性例数+假阴性例数）×100%;特异度=真阴性例数/（真阴性例数+假阳性例数）×100%;准确性=（真阳性例数+真阴性例数）/总例数×100%;阳性预测值=真阳性例数/（真阳性例数+假阳性例数）×100%;阴性预测值=真阴性例数/（真阴性例数+假阴性例数）×100%。
　　1.4 统计学处理 采用SPSS 23.0统计学软件进行处理，计量资料采用（x±s）表示，计数资料采用率（%）表示，比较采取字2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。
　　2 结果
　　2.1 两种检查技术胎儿畸形检出情况比较 120例孕产期产妇经产后或引产后证实，先天性胎儿畸形108例，四维超声技术胎儿先天性畸形检出104例（96.30%）明显高于二维超声的76例（70.37%），差异有统计学意义（字2=24.300，P=0.000）。见表1。
　　2.2 两种检查技术诊断价值比较 四维超声技术诊断胎儿畸形的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值均高于二维超声技术，差异均有统计学意义（P<0.05）。见表2～4。
　　3 讨论
　　3.1 先天性胎儿畸形筛查的必要性 高龄产妇、药物滥用史、感染、精神创伤等因素均会增加胎儿畸形率;另外宫内胎儿发育期间，受到遗传、环境等因素影响，导致四肢、脑部、脏腑等结构发育异常[8]。先天性胎儿畸形是围生儿期常见并发症，先天性胎儿畸形的出现，不仅会增加胎儿死亡率，也会增加家庭及社会经济负担[9]。因此加强先天性胎儿畸形的产前筛查，及早发现胎儿各方面畸形，对减轻家庭负担、提高出生人口素质起到积极促进意义。彩色超声技术是产前筛查先天性胎儿畸形的主要手段，对胎儿畸形具有较高检出率，但因先天性胎儿畸形的复杂多变、多样性特点，不同彩超检查结果具有一定差异性[10]。因此选择一种更为合理、有效的检查方式，提高胎儿各类型畸形检出率则十分必要。
　　3.2 四维超声可提高先天性胎儿畸形筛查检出率 本
　　组研究中，四维超声技术胎儿先天性畸形检出率96.30%明显高于二维超声的70.37%，差异有统计学意义（P<0.05）。原因在于二维超声是产前超声常用方法，其操作简单、价格成本低、检测时间短，能够提供机体某部位断面具体征象，但难以清晰、全面、立体显示胎儿总体状况以及体表畸形，难以分析胎儿三维立体图像，极易发生新生儿畸形漏诊、误诊[11]。随着医学影像技术的发展，使四维超声成为当前超声筛查主要方法，其具体优势：（1）四维超声可展示胎儿具体结构，清晰、准确、直观显示胎儿具体结构特征及各结构位置之间的关系[12];（2）四维超声图像清晰、细微度极高，对胎儿面部、鼻、眼等结构显示清晰度高，且胎儿运动不会影响图像质量[13];（3）四维超声筛查先天性胎儿畸形时，采用一系列实时复合成像新技术，实现对胎儿面部、肢体、胸腹等部位进行不同部位全方位、立体动态观察，实时跟踪胎儿运动状况，真实、清晰反映胎儿于母体内运动、发育状况，以此能够相应提高胎儿畸形检出率[14];（4）四维超声筛查先天性胎儿畸形时，图像扫描结束后立即保存相关影像资料及数据，便于随时分析与研究，减少因主观因素分析造成误诊、漏诊，提高新生儿畸形检出率[15]。
　　3.3 四维超声可提高先天性胎儿畸形筛查应用价值 本组研究中，四维超声技术诊断胎儿畸形的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为91.67%、58.33%、88.33%、95.19%、43.75%，均高于二维超声技术61.11%、16.67%、56.67%、86.84%、4.55%，差异均有统计学意义（P<0.05）。其结果与宋桂敏等[16]研究结论相一致，其结论表明产前对先天性心脏畸形行产前四维超声检查后，进行多方位、动态超声观察，有利于提高胎儿畸形检出率。王晓薇等[17]对胎儿骨骼系统畸形采用实时四维超声检查，其诊断符合率为100%，检出率和诊断准确性较高。因此多研究均证实四维彩色超声对胎儿先天性畸形有较高检出率及符合率。原因在于与二维超声相比，四维超声技术可进行多方位、立体、直观图像结构显示，准确分析胎儿宫内状况，图像质量不受胎动影响，并能连续、清晰显示胎儿头面部、四肢、心臟、神经管等具体结构及形态，判断胎儿畸形与运动障碍，准确评估骨质结构与受累范围，为以后治疗及处理提供依据。 　　3.4 四维超声的认识及合理应用 四维超声技术筛查胎儿先天性畸形时，该检查结果受妊娠时间的影响，对妊娠晚期胎儿畸形以及软骨病变检出率不高;若重点观察部位前方羊水较少，难以完全显示胎儿体表重点区域，而且检查期间胎动会造成图像扭曲，难以保证超声图像的准确性[18]。因此四维超声技术难以完全替代二维超声，必要时应结合两种检查技术，以此提高临床检出率。本组研究中，胎儿先天性畸形主要分为头面部畸形、四肢畸形、心脏畸形、泌尿系畸形及神经管畸形。随着产前诊断技术的完善及出生缺陷的认识，不同孕周出生缺陷也有所不同。有研究发现，孕11～17+6周时，胎儿先天性畸形主要为泌尿系生殖系统或消化系统;孕18～27+6周、28～40+6周时，除了泌尿系生殖系统或消化系统畸形，也易出现心脏异常[19]。通过本次研究，笔者得出超声检查漏诊及相关处理体会：（1）胎儿胎动频繁、胎儿体位不佳，或胎儿异常紧贴胎盘或子宫壁，降低胎儿检出率;（2）母体妊娠晚期由于羊水减少，部分异常部位需要羊水衬托，或胎儿肢体、脐带遮盖等，均会遮挡胎儿异常部位，造成胎儿畸形检出漏诊率、误诊率。因此对于临床医师而言，进行多方位、多切面观察，以立体成像模式实时观察胎儿结果，降低疾病漏诊率、误诊率。同时随着影像学技术的发展，利用重组图像技术及矩阵转换器评估胎儿结构，准确评估血液流动状况，减少其他干扰因素的影响，进而实现优生优育，提高人口素质[20]。另外四维超声筛查先天性胎儿畸形时，孕早期胎儿各器官脏器发育尚未完善，结构不全，孕晚期羊水减少等，会影响胎儿畸形检出率;孕中期胎儿发育基本完善、羊水充足，骨回声影响小，能够提高胎儿先天性畸形检出率。故此四维超声诊断胎儿先天性畸形时，可加强操作者的操作技能，掌握孕妇不同孕周时超声体征，结合临床经验，做出准确的临床诊断。
　　 综上所述，女性妊娠期进行先天性畸形胎儿检查时采用四维彩色超声技术，能够弥补二维超声的不足，提高胎儿畸形检出率，可及时发现胎儿异常，降低出生缺陷率，取得较高的应用价值。但因四维超声存在一定限制，必要时需结合二维超声进行判断，以此提高检出率，为临床诊治提供科学依据。
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　　（收稿日期：2019-11-06） （本文编辑：周亚杰）
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