2013～2017年高邮市出生缺陷监测分析
来源:用户上传
作者:
【摘 要】目的：了解高郵市出生缺陷的发生情况，制定有效的干预措施。方法：对2013～2017年高邮市常住人口出生缺陷数据进行回顾性分析。结果：2013～2017年，全市围产儿27445人，其中出生缺陷71人，出生缺陷总发生率2.59‰。男孩出生缺陷率为3.21‰，女孩为1.94‰，低于男孩出生缺陷发生率。城区出生缺陷率为12.11‰，农村为2.00‰，低于城区出生缺陷率。两组别差异均具有统计学意义。第一产出生缺陷率为2.92‰，第二产及以上为2.09‰，低于第一产出生缺陷率，两组别差异无统计学意义。出生缺陷发生顺位是多指（趾）、缺指（趾）及并指、唇腭裂。结论：做好孕前优生咨询，孕期规范检查，普及产前筛查、新生儿疾病筛查，不断提高产前诊断和宫内治疗干预水平，降低出生缺陷率，作为提高出生人口素质的重要措施。
【关键词】 出生缺陷;三级预防;叶酸
近年来，二胎政策已全面开放，以至于高龄产妇逐渐增加，随之出生缺陷率也随之增加，制定有效的干预措施刻不容缓，为了解本市出生缺陷的情况，现将高邮市2013～2017年出生缺陷情况分析如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象
2013～2017年高邮市常住人口分娩的出生缺陷儿。
1.2 研究方法
根据江苏省出生缺陷儿上报要求收集全市助产机构分娩的出生缺陷儿信息，进行回顾性分析。出生缺陷儿的诊断结果根据国家出生缺陷监测中心制定的23类出生缺陷种类诊断的。
1.3 结果质控
1）市妇幼保健院每季度组织各助产机构信息上报人员开展业务培训，信息核对;2）每个月安排专门人员核对确认上报信息;3）每半年开展“三网”监测质控，保证上报信息的真实性、准确性。
1.4 统计学分析
用Stata 11软件进行数据分析，采用χ2检验，P<0.05为差异具有统计学意义。
2 结果
2.1 每年度出生缺陷儿发生率
2013～2017年高邮市出生缺陷发生率分别为2.20‰，2.73‰，2.74‰，2.52‰，2.76‰，相对平稳，但有上升趋势。
2.2 围产儿的不同特征在出生缺陷儿的分布情况
男孩、女孩出生缺陷率分别为3.21‰，1.94‰。城区、农村围产儿出生缺陷率分别为12.11‰，2.00‰。采用χ2检验两组别差异均有统计学意义。第一产、第二产及以上出生缺陷率分别为2.92‰，2.09‰。但两组别差异无统计学意义。见表1。
2.3 每年度出生缺陷发生种类的顺位情况
2013～2017年高邮市出生缺陷发生排位第一位的是多指（趾）、缺指（趾）及并指，发生例数17例，构成比23.9%;其次唇腭裂，发生例数10例，构成比14.1%。见表2。
2.4 出生缺陷诊断情况
2013～2017年高邮市出生缺陷共发生71例，主要是通过超声检查及临床诊断确定，其中有27例是在出生以前诊断出来，占38.0%;有44例出生缺陷是在出生以后诊断，占62.0%。
3 讨论
2013～2017年，全市围产儿27445人，其中出生缺陷71人，出生缺陷总发生率2.59‰，低于全国出生缺陷发生率5.6%[1]。近几年，本市出生缺陷发生率相对稳定，与深圳、青岛[23]等地出生缺陷发生趋势一致，但有上升趋势。这可能与近几年全国二孩政策放开有关，生育人数增加，尤其是35周岁以上的高龄产妇数增加，出生缺陷率也随之增加。这是因为高龄产妇的卵巢功能减退，卵子的质量相对差，发生基因突变率高[45]。另外，随着现代医疗水平的提高，出生缺陷的检出率也相应提高。当然，生活环境的破坏，食品加工的污染等因素也增加了出生缺陷的发生。
通过出生缺陷儿的特征分析，男性缺陷儿的发生率高于女性，两者存在统计学差异，与王晓玲[5]、张贺艳[6]研究的结果一致，这可能是因为男性天生就缺乏女性染色体同位基因互补优势[5]，更容易发生染色体的错误表达，发生出生缺陷。因此，须加强全市“两禁止”工作，减少因性别选择导致的出生缺陷的发生。另城区围产儿出生缺陷率高于农村，且两组别有统计学意义。数据表明，农村围产儿基数是城区的16.5倍，相对的城区出生缺陷率就会偏高。另外，城区孕产妇注重孕前优生咨询及孕期保健，规范产检，且城区的医疗诊断水平也高于农村，导致城区出生缺陷的检出率高于农村。本文还发现第一胎出生的围产儿出生缺陷率高于第二胎及以上出生的围产儿，但两者无统计学差异。这可能是因为第一次怀孕时对防治出生缺陷知识不了解，未充分做好孕前优生准备，部分妇女是意外怀孕，而二胎及以上的孕妇大部分是有计划妊娠，已做好充分的孕前优生咨询及孕前检查，导致出生缺陷发生率降低。
2013～2017年本市出生缺陷发生类别顺位及前5名分别为：多指（趾）、缺指（趾）及并指、唇腭裂、先天脑积水、先天性心脏病及消化道畸形。前两类出生缺陷在孕期常规的检查中很难发现，且这两类缺陷是危害相对较小的，出生后大多可以矫正，很多孕产妇会选择继续妊娠直至分娩，从而导致这两类出生缺陷发生率高。另外，多指（趾）、缺指（趾）及并指这类畸形发生率逐年增加，考虑与生活环境污染及不良生活习惯等有关，胚胎在发育的过程中受到这些不良因素的影响而发生遗传物质变异。数据表明，唇腭裂的发生率逐年下降，近几年由于系统B超、产前筛查及产前诊断等检测手段的普及，使得唇腭裂的检出率提高，并及时予以干预。据陈丽娟等[7]研究表明适量补充叶酸可以降低新生儿唇腭裂发生率，本市自1996年开始大力推广叶酸免费发放，建议准备怀孕的妇女在孕前3个月起补充叶酸，同时国家妇幼重大公共卫生项目中有免费增补叶酸这一项目，也促进了增补叶酸的推广，从而降低了这类出生缺陷的发生。
研究发现，近5年的71例出生缺陷中只有38.0%是在出生前检查出来，如果能进一步提高孕期出生缺陷的检出率，让患者选择合适的时机终止妊娠或进行宫内干预治疗，可以减少出生后出生缺陷的发生，避免给家庭及社会带来一定的负担。因此，探索无创、有效，及时的筛查畸形方法和提高宫内治疗水平显得特别重要。近年来，本市针对出生缺陷，多次组织相关医务人员赴上级医院学习、培训，积极开展多项产前诊断检查，如超声检查、孕早、中期血清学筛查、无创DNA、羊水穿刺及基因芯片检测等，大大提高了出生缺陷检出率。
由此可见，出生缺陷重在预防。做好“三级预防”工作特别关键。首先，要加大宣传力度，向群众宣传孕前及生殖健康教育;鼓励新婚夫妇、准备怀孕夫妇自觉进行婚前医学检查、孕前优生检查。其次，鼓励孕产妇在孕早期检查，严格按照《孕产妇保健指南》进行保健管理，采用产前筛查、系统B超等一系列手段进行筛查，加强对高危孕产妇的管理，可根据情况开展遗传咨询、超声心动图、产前诊断、胎儿镜等检查，尽可能在孕28周前筛查出胎儿畸形并及时干预。最后，对已出生的缺陷儿，及时地筛查、诊断及治疗，提高其生活质量。多年来，本市已经全面开展新生儿疾病筛查工作，主要包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍及先天性髋关节脱位检查，尽量做到不遗漏一例出生缺陷儿，阳性体征者积极转诊，及早治疗矫正。
综上所述，高邮市出生缺陷发生率相对平稳，但有上升趋势。今后基层医院积极探索一些经济、简便、无创伤及安全、有效的检测手段，及时筛查，有效干预，将会大大降低出生缺陷的发生，提高本市出生人口素质。
参考文献
[1] 赵玉梅，陈求珠，石秀风.三亚地区出生缺陷的发生率及其相关因素分析[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（01）：99100.
[2] 李彬，王宏宇，王晨虹.深圳市2010-2012年围产儿出生缺陷监测资料分析[J].中国妇幼保健，2016，31（16）：32093211.
[3] 陈玉华，王升华，张娇.青岛市2005-2014年围产儿出生缺陷变化趋势[J].中国妇幼保健，2016，31（16）：32063209.
[4] 罗希，吴君，田恬.二胎政策下怀孕年龄及胎次变化对胎儿畸形患病率的影响[J].西部医学，2018，30（03）：409412.
[5] 王晓玲.2012-2016年南京市鼓楼区围产儿出生缺陷变化趋势[J].职业与健康，2018，34（05）：638641.
[6] 张贺艳.2005-2015年盘锦市出生缺陷监测分析[J].中国妇幼保健，2016，31（23）：50805082.
[7] 陈丽娟，李晓英，茅亚红.不同叶酸剂量治疗在降低新生儿唇腭裂发生率中的作用[J].中外女性健康研究，2018，（06）：5760.
转载注明来源:https://www.xzbu.com/1/view-14764730.htm
