新形势下医学遗传学教学若干问题的思考
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作者:王华伟 李坪 张尊月 王昆华
[摘 要] 近年来随着测序技术的飞速发展，尤其是高通量测序广泛应用于临床病因学的筛查，遗传因素在疾病发生、发展中的作用被广泛认知和接受，遗传病的诊断、筛查及遗传咨询越来越受关注。然而，遗憾的是，遗传基础和临床相结合人才的培养目前存在较大的空缺，使得目前遗传咨询相关人才的不足和匮乏问题尤为明显。因此，培养高素质医学遗传学人才需求已十分迫切，而探索医学遗传教学新模式，则是从根源有效解决上述人才缺口的关键。就新形势下医学遗传学教学若干问题进行思考和整理，为适应当前临床需求的高素质医学遗传学人才培养提供参考。
[关 鍵 词] 医学遗传学;教学改革;科研思维
[中图分类号] R394 [文献标志码] A [文章编号] 2096-0603（2019）27-0080-02
医学遗传学是遗传学基础学科和临床实践相结合的交叉学科，对相关疾病的病因筛查、诊断，并采取相应的措施进行治疗和防控，实现优生优育的重要措施。遗传筛查、咨询及治疗等已经在改善遗传学肿瘤患者的靶向治疗和预后、降低出生缺陷，提高人口质量等方面发挥重要作用[1]（刘晓宇，2011#498）。培养医学遗传学基础和临床专业相结合的高素质人才是将遗传检测结果向临床转化的重要环节[2]。医学遗传学教学内容多、涉及知识面广、跨度大等是其教学中存在的客观难题和现状。基于此，就医学遗传学教学过程中的问题进行探索，为新形势下的医学遗传学高素质人才培养提供一定的参考。
一、深化学生对医学遗传学理论知识的掌握
基础理论、科学实验及临床实践是医学遗传学基础理论学习的根基。因此，在教学实践过程中，一定要将三者有机结合，在理论教学过程中要充分发挥三者之间的协同关系[3]。首先，需坚持理论和实践相结合的原则。考虑到医学遗传学的教学内容比较多，且相对比较枯燥乏味，很难提起学生的学习兴趣，因此，要考虑如何调动学生的学习兴趣[4]。在临床实践过程中存在很多较为新奇的病例，可以在教学实践中以临床病例为先导，典型的遗传病病例为切入点，诱导学生归纳总结分析病例的信息，同时传授医学遗传学相关知识点;其次，将遗传学教学和临床诊断治相结合[5]。通过引导学生将散在的病例信息和诊断结果进行归纳总结，从实际的教学中穿插遗传学的重要知识点，并深入剖析相关知识点的本质和精髓问题。不仅要学生掌握相关知识点，同时也要启发学生在临床实践中运用这些知识点，最终以临床病例为切入点带动学生的学习积极性。转变学生学习思维模式，由“要我学”到“我要学”[6]。基于上述模式，不但向学生传授了医学遗传学所需掌握的知识点，同时也启发他们在在今后的临床实践过程中运用所学知识点解决临床问题。
二、培养学生整体的思维
鉴于教学内容较为繁琐，很多学生在接触之后很难充分掌握课堂中教师讲授的内容，授课教师可以通过对所讲授内容进行高度的概况总结，利用思维导图对相关知识点进行汇总和分类，从而有效理清学生的思路。同时通过阐明各个知识点的关系，进而全面系统地把握遗传学知识框架体系。如在遗传病的诊断过程中，收集相关病史，进行体征检查，开展相关生化指标的检测、遗传学筛查（细胞遗传检测或/和基因检测），让学生结合上述数据来确诊患者、诊断相关遗传病、对相关疾病进行干预处理并提出建设性的建议和意见，对相关疾病发病风险进行评估和优生优育指导。通过理论和实践相结合，将理论系统的融入临床应用中，而非仅仅对知识点死记硬背，让学生在了解课程框架的过程中掌握相关知识点，并了解不同知识点间的前后承接关系，并能有效将上述各个知识点应用于实际的疾病诊断过程中。实现学生由死读书、读死书到学以致用的转变，以最迅速有效的教学方式对学生进行培养，使学生能够将学到的知识直接用于将来的临床工作。
考虑到医学遗传学和多种临床检测存在密切关系，在学生掌握基础知识点和相应的逻辑思维之后，通过相关习题的练习，教会学生收集临床病例信息、收集所需临床其他化验和检测报告等实践操作，组织学生对上述习题进行讨论，发挥学生的主观能动性，上述举措有助于让学生及时熟悉并巩固相关知识点，加强和巩固已掌握的基本原理、相关方法、概念及原则[7]。对习题进行讨论教学模式，可引导学生的创新思维，让学生在习题过程中应用已掌握知识点，探索其他有待进一步深入的问题，从而有效掌握相关知识点和整体的思维观点。
三、培养学生的科研和创新思维
医学遗传学是一个不断继续发展的学科，且发展速度越来越快。因此，在教学过程中不但要教会学生书本上的传统理论知识，还要培养学生用发展的和辩证的观点来看待医学遗传学的各种问题。尤其是近年来不断发展的大规模二代测序技术，促进医学遗传学的不断飞速发展及其在临床诊断中的广泛应用。同时，经典遗传学中的理论也在信息更新过程中被超越和修正，这就要求在医学遗传学教学过程中，教会他们用批判和辩证的思维看待临床遗传学检测结果。如利用基因筛查检测到几百甚至上千个基因突变，其中很大一部分基因突变的功能目前尚未见报道，或者仅在部分数据库中有相关报道，更有甚者，在数据库中都未见报道，其功能更是不得而知，很有可能上述检测到的突变位点未必是待确定疾病的致病原因，那么对此类基因检测报告的解读问题的难度就显得尤其的大。如果学生无法带着思考和解决问题的思维，此类疑难问题永远无法解决，医学遗传学的发展就会停滞不前。培养学生的科研型思维，让学生带着怀疑的眼光来探索问题、分析问题及解决问题，将成为适应目前临床需求的趋势之一。
医学遗传学教学不但要培养学生掌握相关知识的能力，同时也要培养学生的科研能力，培养学生在医学遗传学教学过程中提出问题、分析问题及解决问题的能力。针对具体病例的相关临床遗传问题向学生提出疑问，让学生展开相关资料的整理、数据的收集以及对不确定问题的分析，并设计实验进行验证，通过记录和写作将验证过程和结果呈现出来，学生也就顺理成章地掌握了医学遗传学论文的写作能力。同时在科研能力的培养过程中，让学生掌握相关科研动态发展，并将科研的思维应用于临床医学遗传学疾病的筛查、诊断及治疗中。 四、加强不同学科知识的拓展和学习能力的培养
医学遗传学是一个跨多专业的学科，在解决临床问题的同时涉及心理、社会、情感、伦理、保护个人隐私及道德等方面的问题[8，9]。在医学遗传人才培养的过程中要注意培养学生多学科知识的选修和学习，需要学生关注和参与相关问题的探讨和学习。遗传性疾病的筛查、诊断、治疗及咨询涉及对患者及其家系成员相关信息的收集和分析，在对诊断的结果进行咨询时要注意保护患者隐私，避免不必要的法律纠纷。此外，医学遗传咨询过程中对道德、伦理及法律相关问题的权衡也至关重要，如对存在一定生理缺陷的胎儿取舍等问题，涉及伦理、道德及法律等不同专业。在讲授遗传学专业知识的同时，授课教师对上述的交叉学科知识也需要涉及到，并要求学生除掌握具体的医学遗传学和临床知识外，还要具备不断学习其他专业相关知识的能力，以期更好地满足不断发展的临床遗传病诊断、治疗及咨询方面的需求[6]。
医学遗传学作为独立二级学科，其在临床中越来越受到重视。目前教学模式下培养的学生在基础知识的掌握、临床遗传问题的分析、临床遗传问题的解决等方面都不能很好地适应新形势下的临床遗传学需求，因此医学遗传学的教学工作也将面对更高的要求。学生要深入了解并掌握医学遗传学的知识点，吃透相关知识点的本质，同时以临床遗传病例为切入点，通过全局和系统的思维方式来掌握临床遗传问题的筛查、诊断、治疗及相关优生遗传咨询等问题。此外，还要注重医学遗传学科研素养的培养和相关学科知识的拓展，以便更好地將医学遗传学适应于更广泛的临床需求，更好地服务于患者。
参考文献：
[1]刘晓宇，陈玟君，刘雯，等.医学遗传咨询对出生缺陷干预的策略研究[J].中国优生与遗传杂志，2011，19（9）：1-2，4.
[2]赵晓曦，武艾宁.遗传咨询医师培养与医学遗传学教学改革[J].中国继续医学教育，2018，10（7）：7-9.
[3]梁亮，王涛，秦鸿雁等.将生殖医学实践融入医学遗传学教学初探[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（4）：126-127.
[4]周桂芳，张新环.实践性教学法在医学遗传与优生教学中改革新探[J].中国优生与遗传杂志，2008，16（9）：143.
[5]吴喆，李涛岚，陈业文.以临床病例为导向的案例式教学法在医学遗传学课程中的应用探讨[J].教育现代化，2018，5（22）：178-179.
[6]温军鸿.医学遗传学教与学的方法探究[J].广东职业技术教育与研究，2014（1）：80-82.
[7]邢雪琨，武红艳.医学遗传与优生课堂教学模式探讨[J].卫生职业教育，2014，32（21）：52-53.
[8]赵承孝，杨泽.科学伦理现状和医学遗传工作者的必备素质[J].中国老年保健医学，2013，11（6）：124-126.
[9]杨利丽，刘红英，王刚，等.医学遗传伦理学的困惑及案例教学中的对策[J].中国医学伦理学，2015，28（4）：648-651.
编辑 张 慧
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