122例男性不育患者染色体核型分析
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【摘要】目的：对男性不育患者进行染色体核型的检测，探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法：按常规方法制作染色体标本的方法，对122例男性不育患者进行核型分析。结果：共检出染色体异常17例，异常率为13.93%。其中性染色体异常12例，占男性不育患者的9.84%，常染色体异常5例，占男性不育患者的4.10%。在所有的核型中，Klinefelter综合征的发生率最高，占异常核型的23.53%。结论：染色体异常是导致男性不育的重要原因之一，染色体核型分析对男性不育患者的诊断和治疗具有重要的指导意义。
【关键词】男性不育； 染色体异常； 核型分析
【Abstract】Objectives： To analyze the karyotypes of infertile male patients so as to investigate the relationship between male infertility and chromosome abnormalities. Methods： The chromosome karyotypes of 122 male infertile patients were analyzed by routinely cultured peripheral blood lymphocytes. Results： There were 17 cases of abnormal karyotypes which accounted for 13.93%， including 12 （9.84%） cases of sex abnormal karyotype and 5 （4.10%） cases of autosome abnormal karyotype. The klinefelter syndrome was the most common disease caused by abnormal karyotype and the ratio was 23.53% in all the abnormal karyotypes. Conclusion： Chromosome abnormality is an important cause of male infertility. Karyotype analysis is important for the diagnosis and treatment of male infertility.
【Key words】Male infertility； Chromosomal abnormality； Karyrotype analysis
【中图分类号】R698+2【文献标志码】A
不孕不育是指育龄夫妇经12个月以上不避孕性生活史而仍未受孕的症状，该疾病是影响人类生殖健康的重要原因，受到社会的广泛关注，同时给患者带来严重的生理和心理压力。据统计，约40%的不育不孕原因是由男性造成的，其中遗传因素约占15%[1]，而染色体核型异常是其中的一个重要因素，所以在男性不育患者诊治中，染色体核型分析是重要的检验项目[2]。本研究采集了122例男性不育患者的外周血进行核型分析，以进一步探讨染色体异常与男性不育的遗传学效应，为产前诊断提供依据。
1资料与方法
1.1临床资料
选取2010年4月至2014年6月在漯河市3所医院确诊为不孕不育症患者中随机选取122例作为研究对象。临床表现主要为无精子、少精子、弱精子或女方反复自然流产、死胎等，年龄在24～44岁之间，平均年龄为（34.4±7.1）岁，男性患者配偶经检查均未发现异常。
1.2研究方法
取样前均详细告知调查对象相关情况，并签署知情同意书。抽取患者外周静脉血，无菌条件下进行培养，常规方法制片，G显带后进行染色体核型分析。每例在显微镜下计数30个中期分裂相，分析5个核型，对异常核型则计数100个分裂相，核型分析加倍，必要时进行C显带。
2结果
在受检的不育患者中检出17例染色体核型异常，异常检出率为13.93%。包括12例性染色体异常和5例常染色体异常，分别占受检患者的9.84%和4.10%。其中，在性染色体异常的核型中，数目异常5例（包括4例克氏综合征、1例嵌合体），结构异常7例（包括3例大Y染色体，2例小Y、Y染色体长臂缺失和倒位各1例）；在常染色体异常中，染色体数目异常1例（罗伯逊易位），结构异常4例（倒位2例，平衡易位和大随体各1例）。见表1。
3讨论
男性不育患者在临床上一般表现为原发不育症、无精子症及少弱精子症，部分患者造成女方习惯性流产，胚胎停育等[2，3]，造成男性不孕的原因很多，包括生理因素、微生物因素以及遗传因素等，其中染色体异常是导致男性不孕的最主要的遗传因素，在临床上较为常见。根据有关报道，男性不育症患者染色体异常的比率大概在2.2%～48.3%之间[4]，在本研究中，男性不孕不育患者染色体异常检出率为13.93%，与该数据保持一致。本研究检出的染色体异常的类型中，性染色体异常占总异常的70.59%，其中以Klinefelter综合征和大Y染色体为主；常染色体异常占总异常的29.41%，主要表现为染色体结构异常，包括平衡易位和9号染色体倒位。
3.1Klinefelter综合征
Klinefelter综合征是最常见的男性性染色畸变类型，常导致男性睾丸发育不全，临床多见无精子或少精子、睾丸小及乳房发育等症状[5]，常见的染色体核型为47，XXY，约占80%。本研究中发现的4例均为47，XXY核型，其中3例为无精子，另外一例表现为原发不育。Klinefelter综合征的发生机制是与X染色体有关，是由于患者双亲由于某些因素造成X染色体在生殖细胞减数分裂的过程中发生不分离，从而导致精子或者卵子的染色体中多了一条未完全失活的X染色体，由于X染色体上带有多个与生精功能等与男性生育能力相关的基因，多余的X染色体削弱了Y染色体对男性的决定作用，影响睾丸发育，导致生精细胞发育障碍[6-8]。
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