妊娠期肾巨大血管多发平滑肌脂肪瘤1例报告并文献复习

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　　【摘要】 目的：探讨妊娠期肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）的临床特征、诊断及治疗方法。方法：通过回顾性分析1例28岁孕8周的女性RAML患者的临床表现、诊断及治疗方法，结合相关文献复习，探讨该疾病的生物学行为、诊断及治疗方法。结果：CT检查提示肾血管平滑肌脂肪瘤，其最大层面大小约19.1 cm×13.3 cm×31.5 cm，患者在施行选择性肾动脉栓塞术的基础上进行了肿瘤剜除术，并且在术后2个月的随访中没有发现复发迹象。结论：妊娠期肾血管平滑肌脂肪瘤临床上少见，患者常把腹部的隆起误认为妊娠的正常现象而延误疾病的诊治。对于处于备孕期患有肾血管平滑肌脂肪瘤的女性，应采取积极的预防性治疗措施。
　　【关键词】 肾肿瘤; 血管平滑肌脂肪瘤; 妊娠期
　　doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2019.14.087 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2019）14-0-03
　　A Case Report and Literature Review of Giant Multiple Renal Angiomyolipoma in Pregnancy/HAN Jian，GUO Zexiong，CHEN Jianfan，et al.//Chinese and Foreign Medical Research，2019，17（14）：-188
　　【Abstract】 Objective：To explore the clinical characteristics and analyze the diagnosis and treatment of renal angiomyolipoma（RAML） in pregnancy.Method：We retrospectively reported a case of 28 years old woman with a giant multiple RAML at 8 weeks of pregnancy，and reviewed the relevant literatures.The biological behavior of RAML was recorded，the diagnosis and treatment of these lesions were discussed.Result：RAML was suspected by computed tomography（CT），which showed the tumor was about 19.1 cm×13.3 cm×31.5 cm，and the patient underwent enucleation of the lesion follow by selective renal arterial embolization.The patient was uneventful after the operation and remains well，with no evidence of recurrence over 2-mouth follow-up.Conclusion：The cases of RAML in pregnancy are rare，patients often consider the enlargement of abdomen is normal phenomenon of pregnancy.Therefore，diagnosis and treatment is delayed.Prophylactic treatment is necessary for women who are ready to get pregnant.
　　【Key words】 Kidney neoplasms; Angiomyolipoma; Pregnancy
　　First-author’s address：The First Affiliated Hospital of Ji’nan University，Guangzhou 510632，China
　　腎血管平滑肌脂肪瘤（RAML）又称肾错构瘤，是由异常血管组织、平滑肌和脂肪3种组织按照不同比例构成的肾脏良性错构组织肿瘤。RAML临床症状多不明显，患者常因体检或者巨大肿瘤压迫邻近脏器产生症状而就诊。妊娠期并发肾巨大血管平滑肌脂肪瘤更属罕见，患者常误认腹部增大为正常妊娠期表现而耽误就诊。笔者所在医院收治1例罕见妊娠期巨大血管多发平滑肌脂肪瘤病例，报告如下。
　　1 病例介绍
　　1.1 一般资料
　　患者女性，28岁，孕8周，因“产检发现腹腔占位病变1 d”
　　入院。查体：腹饱满，右侧腹可触及巨大肿块。上缘达肝下，下缘达右侧髂窝，横径超过中线，质稍硬，表面光滑，边界清楚，无压痛和反跳痛，右侧腹部叩诊呈浊音，左侧呈鼓音。肝区肾区无叩击痛。患者5年前曾在外院行人工流产术，否认外伤、输血史。
　　1.2 影像学资料
　　1.2.1 腹部彩超 宫内见一孕囊，大小约26 mm×21 mm×
　　21 mm，形态呈类圆形，宫内见一早期胚胎，大小、形状符合孕8周正常指标。右侧腹腔见一稍强回声团，范围约133 mm×
　　230 mm，与肝脏分界清，肝脏、门静脉、下腔静脉、腹主动脉受压移位。
　　1.2.2 ECT（肾动态影像+GFR） （1）左肾位置、形态及大小大致正常，右肾受压移至左肾下方，右肾缩小。（2）双肾总GFR为67.1 ml/min，其中左分肾GFR为51.4 ml/min，右分肾GFR为15.7 ml/min。（3）双肾肾图曲线呈排泄缓慢型。
　　1.2.3 腹部CT 右侧腹膜后可见一巨大占位，最大层面约 　　19.1 cm×13.3 cm×31.5 cm，上缘达T10椎体水平，下缘达右侧髂窝，其内可见大量脂肪密度影，平扫CT值-81～-26 Hu，增强扫描病灶可见强化，呈逐渐强化，其内可见迂曲扩张血管影，病变与右肾实质相连，右侧肾脏受压推移，肠系膜上静脉受压推移，肾门于L3椎体左前方，病灶局部与右肾动、静脉及下腔静脉相贴;肝脏、胰腺明显受压移位，十二指肠受压变窄;余双肾皮质见多发直径2～11 mm低密度影，其内见脂肪密度影，密度尚均匀，右侧肾上腺显示不佳，左侧肾上腺未见明显异常;肝4、8段各见一直径约2 mm不强化低密度灶，其内可见脂肪密度，余肝内平扫与增强扫描未见明显异常密度影。意见：
　　（1）双肾血管多发平滑肌脂肪瘤，右肾病灶巨大病灶，其内增粗血管。（2）肝4、8段低密度影，考虑小囊肿。（3）考虑宫内妊娠囊。（4）考虑右侧卵巢囊肿。
　　1.2.4 腹部数字剪影数字造影（DSA） 肿块由右肾上段动脉参与供血，动脉期可见大量迂曲的小血管快速显影，实质期见明显肿瘤染色，右肾被肿块压迫至腹腔左下。
　　1.3 实验室检查
　　（1）肿瘤5项大致正常;（2）术前肌酐：59 μmol/L;（3）孕酮：15.04 ng/ml;β-hCG：41 066 IU/ml;（4）肝功、血糖、血脂、血浆蛋白大致正常。
　　1.4 手术治疗过程
　　患者于2017年11月5日在笔者所在医院行人工流产手术终止妊娠，2017年11月6日在DSA室行经皮腹腔动脉造影+右肾错构瘤栓塞术，并于2017年11月6日在笔者所在医院手术室全麻下行右肾巨大错构瘤切除术，具体手术过程如下：取腹正中切口约30 cm长，打开腹腔于腹膜后探查见右肾有一巨大肿物将右肾部分包裹，色暗红，边缘尚清，与周围组织无明显粘连，见输尿管无增粗变形，输尿管内未扪及肿物，遂充分暴露肾蒂，显露肾动、静脉，用哈巴狗钳同时阻断肾动静脉后，于距肿瘤1 cm处横断肾脏，肾创面缝合后开放哈巴狗钳，缝合肾包膜，并固定于右肾窝。术中出血约1 500 ml，输注新鲜冰冻血浆400 ml，红细胞2 U。
　　1.5 病理学检查
　　术后切除标本的病理诊断：右肾错构瘤。重约4.155 kg，镜下见脂肪、血管、平滑肌增生，免疫组化：SMA（+），Desmin（偶见+），S-100（-），CD34（血管+），CD99（-），Ki-67（2%+）。符合血管平滑肌脂肪瘤。
　　1.6 结果
　　术后患者一般情况良好，恢复可，术后肌酐：51.6 μmol/L，于术后10 d痊愈出院。术后2个月的随访中没有发现复发迹象。
　　2 讨论
　　肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma，RAML）是肾脏系统最常见的良性肿瘤之一，发病率为0.3%～3%[1]。现认为肾血管平滑肌脂肪瘤起源于血管周围上皮组织。近年来，克隆分析技术研究表明：RAML是单克隆增生形成的真性肿瘤，平滑肌是肿瘤成分，而脂肪是化生性的成分[2]。RAML可以发生在单侧或者双侧，单发或者多发，可伴或不伴结节性硬化症（TSC），可发生于任何年龄段，常见于20～40岁女性。据Fujii等[3]报道，RAML平均发病年龄为30岁，男女比例为1∶4。20%～30%的RAML合并TSC，其为一种常染色体显性遗传病，常表现为大脑发育不全、癫痫、面颊部皮脂腺瘤症状;而约50%的TSC合并有RAML。2004年WHO肿瘤分类将肾血管平滑肌脂肪瘤分为经典型血管平滑肌脂肪瘤和上皮样血管平滑肌脂肪瘤，并认为前者为良性肿瘤，后者具有恶变潜能，后者临床上少见[4-5]。免疫组化可鉴別肾血管平滑肌脂肪瘤是否有恶变倾向。Kimura等[6]报道抗人类黑色素相关抗原（HMB-45）为RAML的特征性肿瘤标记物，近年来发现抗黑色素-A（A103）、平滑肌肌动蛋白（SMA）、S-100蛋白、CD68等具有更高的特异性，现已常规应用于病理检测[7]。
　　妊娠期合并RAML的个例报道并不多见。国内姚天才等[8]报道了1例RAML患者因妊娠未能及时发现肿瘤而延误诊治，导致其在孕8个月时因子宫受到肿瘤压迫而流产，后因右肾形态严重破坏及功能丧失，故而同时行右肾切除的病例。L’Hostis等[9]通过研究发现25%以上病例的肿瘤组织中含有雌激素和孕激素受体。这一发现解释了一些女性RAML患者肿瘤体积增长较男性快，以及在怀孕期间肿瘤增长会加速的原因。另外，刘东明等[10]指出妇女怀孕期间合并RAML易发现出血及自发性破裂，因此对于处于备孕期的RAML患者，应采取积极的治疗措施，预防性切除肿瘤。对于妊娠期才发现患有RAML的患者，或因肿瘤压迫子宫导致流产、或因检查手术等需要而实行人工流产，尚未有可以保全胎儿至出生的案例报道。
　　近年来随着影像学技术的发展，影像学对无症状性RAML的诊断率明显提高，常可在术前做出明确诊断。RAML在B超中多呈特征性强回声团;CT上则表现为斑片状或多房状低密度脂肪影，CT值为-20～-110 Hu，唐光健等[11]提出“杯口征”或“劈裂征”的特征性表现，二者的检出率分别为83.3%和73.3%，二者同时出现为56.7%，可在一定程度上反映RAML的生物学特性，可帮助RAML的诊断;MRI的表现则根据脂肪含量不同呈现出不同表现，但仍有较高的诊断特异性[12]。
　　RAML的治疗原则常根据肿瘤的大小及症状决定。大多数单纯性RAML患者可无明显症状，少数可因肿瘤生长过快、过大进而导致一系列并发症而就诊，这类患者可表现为肾区疼痛、肉眼血尿、贫血、高血压、肿瘤破裂出血休克甚至死亡。因绝大多数RAML为良性肿瘤，恶性少见，因此对于RAML的治疗主要在于通过采取选择性动脉栓塞术以控制肿瘤生长及其生长速度，进而减轻或消除肿瘤增长对局部组织器官的压迫而导致的临床症状，一定程度上防止肿瘤发生自发性破裂导致的失血性休克，其治疗目的并不在于切除肿瘤。Steiner等[13]根据肿瘤大小提出治疗原则：孤立且肿瘤直径<4 cm者可随访观察;肿瘤直径4 ～8 cm者可根据症状或者肿瘤增长速度决定是否随访观察或者采取手术治疗;肿瘤直径>4 cm者或有症状者，应选择手术治疗。但是，Dickinson等[14]等则认为肿瘤直径>8 cm者瘤体自发破裂的可能性大，故无论有无症状，一经发现均应积极行保肾手术。 　　本例患者右肾瘤体巨大，CT提示右侧瘤体最大层面大小约19.1 cm×13.3 cm×31.5 cm，DSA提示肿瘤内迂曲小血管丰富，为防止患者在术中发生难以控制的大出血，遂于术前行选择性右肾动脉栓塞术。选择性动脉栓塞作为治疗RAML的一种方法，可用于瘤体破裂失血性休克患者，目前疗效尚不确切。但对于巨大RAML，术前采取选择性动脉栓塞，可在一定程度上防止肿瘤切除时发生大出血进而导致出血性休克，为手术治疗提供可行条件，且在一定程度上保存正常的肾组织，保护肾功能。
　　本例患者为年轻女性，右肾肿瘤具备手术指征，左肾为多发小病灶，遂行右肾肿瘤剜除术。目前，RAML的手术治疗包括原位肿瘤剜除术、肾部分切除术、楔形切除术或选择性动脉栓塞术等。Kessler等[15]则认为即使是很小的RAML也会引起症状和自发性破裂出血，或因轻微外伤而出血（15%～20%），因此建议采取更积极的态度，行预防性外科治疗。除此之外，腹腔镜下冷冻治疗RAML亦有报道[16]。此项技术肝肿瘤的治疗中取得显著的效果，但应用于RAML的治疗上仅有少数报道，或许可能成为RAML的一种新治疗手段。
　　本例患者的特点为：（1）年轻女性，妊娠8周，因“产检发现腹腔占位病变1 d”入院。（2）本例病例肿瘤在B超表现为特征性强回声光团，CT表现为CT值-81～-26 Hu，DSA上见肿块由右肾上段动脉参与供血，动脉期可见大量迂曲的小血管快速显影。术后病理检查确诊为RAML。（3）肿瘤为双侧多发，且右侧瘤体巨大，CT提示右侧瘤体最大层面大小约19.1 cm×
　　13.3 cm×31.5 cm，术后瘤体称重达4.15 kg，临床上十分罕见。（4）因肿瘤巨大且包裹压迫右肾，手术难度大，但仍然成功实施了保留肾单位手术，最大程度保护了患者的肾功能。
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　　（收稿日期：2018-12-25）
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