早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值分析

来源:用户上传      作者:艾志伟　陈苏江

　　 【摘要】 目的：探討早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值。方法：选取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超声筛查孕妇1 784例（胎儿1 841例）的临床资料进行回顾性分析。所有孕妇于孕早期（11～13+6周）均行超声检查，以出生后实际情况或引产后病理结果为金标准，分析早孕期超声筛查对胎儿结构异常的诊断价值。统计早孕期超声筛查胎儿结构异常阳性者的妊娠结局。结果：1 841例胎儿中结构异常胎儿84例（4.56%），其中前腹壁异常6例，神经系统异常19例，心血管系统异常22例，泌尿系统异常13例，骨骼四肢异常7例，双胎特有结构异常3例，颈部水囊瘤及颈后透明层（NT）增厚9例，其他类型异常5例。早孕期超声诊断准确率为89.29%（75/84），其中对前腹壁异常、双胎特有结构异常、颈部水囊瘤及NT增厚检出率均为100%。75例早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性者中有5例经超声复查无异常，选择继续妊娠，出生后2个月随访未见异常;其余70例选择终止妊娠。结论：早孕期超声筛查胎儿结构异常准确率较高，能提前筛查出胎儿畸形，以便及早终止妊娠，减少结构异常胎儿出生，更好地促进我国优生优育事业的发展。
　　 【关键词】 胎儿结构异常 超声筛查 早孕期
　　 Value of Ultrasound Screening in Early Pregnancy for Clinical Diagnosis of Fetal Structural Abnormalities/AI Zhiwei， CHEN Sujiang. //Medical Innovation of China， 2020， 17（22）： -150
　　 [Abstract] Objective： To explore the clinical diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. Method： The clinical data of 1 784 pregnant women （1 841 fetuses） undergoing ultrasound screening in our hospital during the first trimester （11-13+6 weeks） from October 2016 to May 2019 were selected for retrospective analysis. All pregnant women received ultrasound examination in the early pregnancy （11-13+6 weeks）. The actual situation after birth or the pathological results after induction of labor were taken as the gold standard to analyze the diagnostic value of ultrasound screening in early pregnancy for fetal structural abnormalities. The pregnancy outcomes of early pregnancy with ultrasound screening for fetal structure abnormalities positive were calculated. Result： A total of 84 cases （4.56%） of fetal structural abnormalities in 1 841 fetuses， including 6 cases of abnormal anterior abdominal wall， 19 cases of abnormal nervous system， 22 cases of abnormal cardiovascular system， 13 cases of abnormal urinary system， 7 cases of abnormal bone and limb， 3 cases of abnormal Twin-specific structures， 9 cases of cervical hydrocystic tumor and nuchal translucency （NT） thickening， and 5 cases of other types of abnormalities. The diagnostic accuracy of ultrasound in early pregnancy was 89.29% （75/84）， and the detection rate of abnormal anterior abdominal wall， abnormal twin-specific structures， cervical hydrocystic tumor and NT thickening were 100%. Among the 75 cases with structural abnormalities detected by ultrasound screening in early pregnancy， 5 cases had no abnormalities after ultrasound reexamination， and the pregnancy was continued. No abnormality was found in the follow-up of 2 months after birth. The remaining 70 fetuses chose to terminate pregnancy. Conclusion： The accuracy of ultrasound screening for fetal structural abnormalities in early pregnancy is high， and fetal malformations can be screened in advance to terminate pregnancy early and reduce the birth of structurally abnormal fetuses， to better promote the development of eugenics in China. 　　 [Key words] Fetal structural abnormalities Ultrasound screening Early pregnancy
　　 First-author’s address： Maternal and Child Health Hospital of Dongxiang District of Fuzhou City， Fuzhou 331800， China
　　 doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2020.22.038
　　 胎儿结构异常是临床常见的出生缺陷疾病之一，是由胚胎发育过程中受到致畸因子、遗传因素等因素影响所致[1-2]。11～13+6周是筛查胎儿结构异常的最佳时期，指导孕妇及时选择终止妊娠，可大大减少缺陷胎儿出生，减轻孕妇生理和心理影响，缓解家庭和社会压力[3-5]。超声是临床对胎儿结构异常筛查的常用影像学手段，具有操作方便、无创、结果准确、可重复性高等优点，能检出胎儿结构异常[6]。基于此，本研究选取2016年10月-2019年5月在本院行孕早期（11～13+6周）超声筛查孕妇1 784例为研究对象，旨在分析早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值，现报道如下。
　　1 资料与方法
　　1.1 一般资料 选取2016年10月-2019年5月于本院行孕早期（11～13+6周）超声筛查孕妇1 784例的临床资料进行回顾性分析。纳入标准：于本院进行首次产检并行孕早期（11～13+6周）超声筛查;于本院进行引产或分娩。排除标准：存在精神认知障碍，无法沟通者;临床资料不完整。年龄21～39岁，平均（28.29±3.59）岁;双胎57例，单胎1 727例，胎儿共1 841例。本研究已经医院伦理委员会批准。
　　1.2 方法 所有孕妇于孕11～13+6周使用GE Voluson S6、PHILIPS EPIQ5彩色多普勒超声诊断仪行超声检查，探头频率2～5 MHz。检查前确保膀胱无尿液充盈，取仰卧位。筛查双下肢切面、腹围切面、颅脑横切面、双眼冠状切面、颈后透明层（NT）切面、侧脑室切面、脐带入口切面、双耳切面、胎儿正中矢状切面、四腔心切面、双上肢切面、膀胱切面。对胎儿NT厚度、头臀长、鼻骨长度、肱骨和股骨长度、双顶径等进行测量，各指标均测量3次，结果取最大值。诊断不明确者均于孕14周后超声复查;若孕妇NT厚度>2.5 mm、鼻骨缺失和未達到正常范围，建议其于孕14～16周接受血清唐氏筛查，截断值超过1/275者建议行羊水穿刺或绒毛膜穿刺检查染色体是否正常。由两名经验丰富的产科医生以双盲法判断、分析影像学资料，意见不一致时，讨论至意见统一。由本院妇产科医生为超声筛查提示可能出现胎儿结构异常的孕妇提供优生优育相关咨询服务，按孕妇自身意愿决定引产或继续妊娠。继续妊娠孕妇行孕中期和孕晚期超声或染色体检查。引产胎儿均行病理检查;继续妊娠孕妇追踪其妊娠结局。
　　1.3 观察指标与判定标准 以出生后实际情况或引产后病理结果为金标准，分析早孕期超声筛查对胎儿结构异常检出情况。统计早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性者的妊娠结局。
　　1.4 统计学处理 采用Excel进行各项数据分类、统计与分析处理，计量资料用（x±s）表示，计数资料以例（%）表示。
　　2 结果
　　2.1 本院胎儿出生后实际情况及引产后病理结果 1 841例胎儿中结构异常胎儿84例（4.56%），其中前腹壁异常6例，神经系统异常19例，心血管系统异常22例，泌尿系统异常13例，骨骼四肢异常7例，双胎特有结构异常3例，颈部水囊瘤及NT增厚9例，其他类型异常5例。见表1。
　　2.2 早孕期超声筛查对胎儿结构异常检出情况 早孕期超声诊断准确率为89.29%，其中早孕期超声筛查对前腹壁异常、双胎特有结构异常、颈部水囊瘤及NT增厚检出率均为100%。见表2。
　　2.3 羊水穿刺或绒毛膜穿刺检查 75例早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性者中有19例行羊水或绒毛膜穿刺检查，核型分析结果显示正常7例，
　　21-三体综合征5例，18-三体综合征7例。
　　2.4 早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性者的妊娠结局 75例早孕期超声筛查结构异常胎儿阳性者中有5例经超声复查无异常，选择继续妊娠，出生后2个月随访未见异常，其余70例选择终止妊娠。见表3。
　　3 讨论
　　 先天异常或出生缺陷是指胎儿或胚胎在发育过程中出现的功能或结构异常，主要特征为形态结构异常，是临床最重要的一种出生缺陷，约占出生缺陷的60%～70%[6-8]。随着优生优育的提倡和超声检查技术日益发展，胎儿结构异常的检出率得到大大的提高，产前筛查也逐渐受到孕妇重视。超声检查存在无创性、可重复性、无致畸作用、无叠加效应等特点，可应用于整个孕周，是临床用于筛查胎儿结构异常的常见影像学手段[9-11]。孕11～13+6周时胎儿器官已基本发育完全，胎儿结构异常基本形成，常见的胎儿结构异常可被发现[12]。若此时使用高频率的超声进行筛查，胎儿大体结构在声像图上基本可做出辨认，利于临床早期发现胎儿结构异常，提供给产妇较早终止妊娠的机会，防止孕周较大时引产对产妇机体造成大损伤，对减少出生缺陷至关重要[13-16]。
　　 本研究结果显示，早孕期超声对胎儿结构异常的诊断准确率为89.29%，其中早孕期超声筛查对前腹壁异常、双胎特有结构异常、颈部水囊瘤及NT增厚检出率均为100%。提示早孕期超声筛查能检出大部分胎儿结构异常，其中前腹壁异常、双胎特有结构异常、颈部水囊瘤及NT增厚可完全被检出，使孕妇更早掌握胎儿情况，尽早做出是否终止妊娠的决定。因孕早期胎儿过小，肢体末端畸形尚未发展至一定程度，加上超声检查可能会受到孕龄、胎儿体位、孕妇肥胖、羊水量等因素的影响，超声检查时可能显示不清晰，易出现漏诊[17-18]。研究显示，早孕期超声筛查出颈部水囊瘤及NT增厚，提示胎儿染色体异常风险增加，其特异性与孕中期血清筛查相比较高[19-20]。本研究中，75例孕早期检出结构异常胎儿接受羊水穿刺或绒毛膜穿刺检查19例，其中21-三体综合征5例，18-三体综合征7例，正常7例。当超声检查胎儿存在颈部水囊瘤及NT增厚时建议产妇行绒毛膜或羊水穿刺，以确定其是否存在染色体异常。本研究中，75例孕早期检出结构异常胎儿中有5例经超声复查无异常，选择继续妊娠，出生后2个月随访未见异常，其余70例选择终止妊娠。提示孕早期超声筛查能够发现多数胎儿结构异常，为减少严重致死性畸形胎儿出生提供更准确且更早的诊断信息。目前，部分孕妇及其家属对产前诊断认识不足，对胎儿结构异常预后的了解较为缺乏，因过度担心产前诊断或依从性较差引起的流产风险，存在侥幸心理而拒绝接受产前诊断，进而增加缺陷儿出生比例。因此，需加强公众宣传力度，提高孕产妇及其家属对产前筛查、认知和诊断信任度，并加强超声等非侵入性检查技术，使诊断可靠性提高，更好地服务于临床，及时实施干预措施，以提高人口素质。 　　 综上所述，早孕期超声筛查胎儿结构异常准确率较高，能早期筛查出胎儿畸形，以便及早终止妊娠，减少结构异常胎儿出生，更好地促进我国优生优育事业的发展。
　　参考文献
　　[1]霍晓恺，刘泰石，解耀锃.早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用[J].中国妇幼健康研究，2016，27（9）：1071-1073.
　　[2]王慧，荆春丽，王丽旻.彩色多普勒超声筛查孕11-13+6w胎儿结构畸形的探讨[J].中国优生与遗传杂志，2016，24（9）：77-78.
　　[3]汪云，孟卓，徐英，等.标准化超声切面筛查孕11～13+6周胎儿结构畸形的临床价值及效果分析[J].山西医药杂志，2016，45（5）：507-509.
　　[4]李可愛.孕11～13+6周胎儿超声检查的临床价值[J].中国药物与临床，2015，15（7）：1029-1030.
　　[5]刘百灵，王远流，蒋建穗，等.孕期超声筛查胎儿结构畸形和软指标异常的临床意义探讨[J].中国优生与遗传杂志，2015，23（11）：98-100.
　　[6]徐庆.产前超声筛查不同孕周胎儿畸形的临床特征分析[J].中国计划生育学杂志，2015，23（10）：699-701.
　　[7]虞翌旻，樊绮云，伍颖恒，等.早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值[J].中国妇幼保健，2017，32（16）：3999-4001.
　　[8]郑菊，冯洁玲，林美芳，等.孕11～13周+6超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常[J].中华围产医学杂志，2019，22（7）：488-494.
　　[9]向静文，李玮璟，闫瑞玲，等.妊娠早期超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值[J].中华围产医学杂志，2015，18（8）：632-637.
　　[10]黄杨，朱小虎，周成香，等.超声软指标在早孕期胎儿心脏结构评估中的价值分析[J].中国医学装备，2016，13（7）：57-60.
　　[11]曾秀梅，梁元豪，杜志成，等.胎儿先天性心脏病的早孕期超声筛查及产前诊断结果分析[J].中华围产医学杂志，2018，21（11）：737-744.
　　[12]鲁红.国际妇产科超声学会早孕期胎儿超声指南解读[J].浙江医学，2019，41（3）：207-209.
　　[13]马娅，张居杰，杨晓娟.11～13+6周规范化超声检查的临床应用[J].中国医学影像技术，2018，34（1）：86-89.
　　[14]黎璐珊，朱娟，何薇，等.孕11-13+6周超声异常胎儿行绒毛检查的临床结果[J].中国优生与遗传杂志，2016，24（4）：85-87.
　　[15]张智，陈华芳，李培培，等.超声影像标准断面检查对早孕期筛查胎儿CNS异常可行性临床分析[J].中国妇幼保健，2019，34（5）：1184-1186.
　　[16]郑明明，唐慧荣，张燕，等.早孕期系统胎儿超声结构筛查诊断胎儿异常的价值[J].中华围产医学杂志，2017，20（30）：183-189.
　　[17]高原，张玉虹，梁登辉，等.孕早期产前筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用[J].中国生育健康杂志，2015，26（3）：240-242.
　　[18]侯莉，张冬梅，叶才为，等.超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值[J].临床超声医学杂志，2017，19（9）：637-639.
　　[19]董雪琴，叶风，吴洁丽，等.11-13+6周胎儿超声与染色体异常的关系[J].中国优生与遗传杂志，2015，23（1）：41-42.
　　[20]孙晶，王丽，望丹丹，等.孕11～13+6周NT增厚而染色体核型正常的胎儿孕期自然转归分析[J].中国医学创新，2017，14（21）：142-145.
　　（收稿日期：2019-12-23） （本文编辑：田婧）
转载注明来源:https://www.xzbu.com/6/view-15356196.htm