马德龙病2例报告

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　　摘 要：良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL），又称马德龙病（Madelung disease）。目前该病发病机制尚未明确，酗酒为其重要发病诱因。其四大特征分别为脂肪瘤，对称性，弥漫局限性和以面颈部为主。主要分为四型。目前诊断主要依据临床表现、实验室检查和影像学检查（彩超、CT和MRI等）。治疗方案主要包括手术切除和/或吸脂术。本文通过2例马德龙病报告及相关文献的学习，对该疾病进行介绍。
　　关键词：良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis，BSL）;马德龙病（Madelung disease）;酗酒
　　中图分类号：R575 文献标识码：A 文章编号：1671-2064（2020）01-0201-02
　　1 病例资料
　　1.1 病例1
　　男，41岁，因“发现双侧颈项部肿物1年余”入院。1年前发现颈部肿物约2*3cm大小，未予重视，后逐渐增大至双侧及后侧颈项部，无明显疼痛。饮酒20余年，1斤白酒/日。查体∶双侧及后侧颈项部可分别触及大小约8*10cm包块，质软，表面光滑，无明显压痛，活动度可，与周围组织无明显粘连，界限不清，不随吞咽上下活动（见图1、图2）。体表肿物彩超示∶双侧颈部皮下脂肪层增厚，边界不清，呈瘤样改变，内未见血流信号。结合患者症状、体征及辅助检查，考虑马德龙病。于全麻下行颈项部脂肪瘤切除术。术后病检示∶淡黄色不整形组织多块，总体20*20*4.5cm，切面淡黄色，实性，质中，呈分叶状。病理诊断∶非典型脂肪瘤。术后患者严格戒酒，目前无复发。
　　1.2 病例2
　　男，40岁，因“发现双侧颈部及背部包块3年余”入院。3年前发现雙侧颈部及背部包块，分别约2*2cm大小，未予重视，后自觉双侧颈部及背部包块逐渐增大，无明显疼痛。饮酒20余年，半斤白酒/日。查体∶双侧颈部前方可触及6*5cm大小包块，双侧背部可触及大小约10*8cm包块，均无压痛，质软，活动度可，界限不清。生化检查∶天冬氨酸氨基转移酶121↑U/L，γ谷氨酰肽转酶659↑U/L，尿酸584↑umol/l，总蛋白42.2↓g/L，白蛋白27.7↓g/L，球蛋白14.5↓g/L。颈部CT平扫示∶颈部脂肪层明显增厚、堆积。体表肿物彩超示范∶双侧颈后，颌下探及多个实质稍高回声包块，边界不清，最厚处约28.4mm，脂肪组织。初步诊断为马德龙病，低蛋白血症，肝功能损害。住院期间建议患者进一步完善相关检查排除肝脏相关性疾病，患者及家属要求放弃治疗及手术，办理自动出院。
　　2 讨论
　　良性对称性脂肪瘤病（BSL）于1846被Brodie第一次报道，1888年Madelung对类似的30多例病例进行分析报道，之后该病又称之为马德龙病[1]。该病相对罕见，但在地中海血统人群中较为多见，近年来，我国类似病例的报道也在增多，可能与医生对该病的认识度得到了提升有关。该病的四大特征包括脂肪瘤，对称性，弥漫局限性和面颈部为主[2]。常见于30-60岁长期酗酒男性患者，在国外，男女患病比例为15∶1，Wang等报道的282名中国患者中，男女比例为14.6∶1，与国外比例相似[3]。目前该病发病机制尚未明确，但酗酒成为目前公认的一个重要影响因素，我们收治的2名患者均有长期酗酒史，其中一名不排除酒精性肝病。酒精会导致β-肾上腺素受体数量和活性下降，脂肪脂解作用减弱，促进脂肪合成[4];酒精甚至直接影响线粒体活性，导致线粒体DNAs过早氧化或线粒体DNA突变[5]，导致脂肪沉积于身体的各个部位。有文献报道在一个加拿大家庭中，通过遗传分析发现MTTK c.8344A>G变体与多家庭成员的马德龙病有关。家族性的病例提示该病具有常染色体显性遗传[6]，另外还有学者提出胚胎棕色脂肪积累的理论[7]。然而，该病的具体发病机制仍有待进一步研究。
　　目前根据病变的解剖学位置，该病分为四种类型，1型（Madelung病）∶脂肪瘤病主要位于颈部、项部或呈现“马颈”的体征，并与酗酒有关。2型（劳努斯-本索德综合征）∶与酗酒无关;病变主要发生在肩部、上臂和胸部（有时在腹部和背部）;3型∶发生在骨盆腰部;4型∶也称为腹部型[8]。本文2例均发生在颈项部，且有酗酒病史，考虑1型。虽然大多数马德龙病与酗酒有关，但曾报道过一例72岁男性，其乳房，腹部和大腿根部呈良性对称性脂肪瘤病，腹部病变最大达20cm，无饮酒病史[2]。近年来Laure[9]，Subash[10]和LeeLC[11]等人先后报道了3例马德龙病累及眼部，因眼眶脂肪过度增长而引发眼部并发症，其中，前2例通过FROD（脱脂眼眶减压术）治疗肥大性眶内脂肪，第3例通过睑结膜外侧皮瓣联合睑板剥离术矫正眼部并发症，这可能会在将来成为眼科医生的治疗参考。
　　马德龙病的诊断目前主要根据患者症状及特殊体征，着重询问酗酒史，结合实验室及影像学检查（彩超、CT和MRI）等，与病态肥胖，库欣综合征，血管脂肪瘤病，神经纤维瘤病和脂肪肉瘤等鉴别后做出正确的诊断[12]。
　　目前国内外暂无明确统一的指南指导该病的诊疗，戒酒能够延缓该病进展，且由于美学上的畸形和压迫症状，手术切除和/或吸脂术是目前最有效的治疗方案[13]。患者的脂肪沉积部位、大小、并发症均不同，对美学要求也不同，术前医生应考虑到病变范围大而导致的并发症和出血等问题，使每个患者均能得到个体化的医疗服务。在现有报道中，很多接受手术的患者在短时间内并未复发。
　　随着医学技术的发展，临床医生对该病认识的提升，社会对该病普及度的提高，能够使更多良性对称性脂肪瘤病的患者得到早期诊断、早期治疗，更好地预防并发症的发生。医生对每个患者都应予个体化的治疗方案。
　　参考文献
　　[1] Lee M S，Lee M H， Hur K B.Multiple symmetric lipomatosis[J].Journal of Korean Medical Science，1988，3（4）：204-209. 　　[2] El Ouahabi Hanan，Doubi Sana，Lahlou Kenza et al.Launois-bensaude syndrome∶A benign symmetric lipomatosis without alcohol association[J].Ann Afr Med，2017（16）：33-34.
　　[3] Fei W，Bingyuan W，Gastroenterology DO，et al.Infrequent manifestation of alcoholic liver disease∶Madelung syndrome[J].Journal of Practical Hepatology，2014，17（03）：287.
　　[4] Ray S，Chakraborty P P，Pramanik S，et al.Bilateral breast enlargement in a chronic alcoholic∶ do not miss Madelung's disease[J].BMJ Case Reports，2016.
　　[5] J Gámez，A Playán，Andreu A L，et al.Familial multiple symmetric lipomatosis associated with the A8344G mutation of mitochondrial DNA[J].Neurology，1998，51（01）：258-260.
　　[6] Perera，U.;Kennedy，B.A.;Hegele，R.A.Multiple Symmetric Lipomatosis （Madelung Disease） in a Large Canadian Family With the Mitochondrial MTTK c.8344A>G Variant[J].J Investig Med High Impact Case Rep，2018（06）：2324709618802867.
　　[7] Suresh Chandran CJ，Godge YR，Oak PJ，Ravat SH.Madelung's disease with myopathy[J].Ann Indian Acad Neurol，2009，12（02）：131-132.
　　[8] Donhauser G，Vieluf D，Ruzicka T，Braun-Falco O.Benigne symmetrische Lipomatose Launois-Bensaude Typ III und Bureau-Barriere-Syndrom[J].Hautarzt，1991（42）：311-314.
　　[9] Laure Boris，Sury Florent，Tayeb Talel et al.Launois-Bensaude syndrome involving the orbits[J].J Craniomaxillofac Surg，2011，39（01）：21-23.
　　[10] Subash M，Aziz A，O'Doherty M et al.Lipomatosis of the orbits∶possibly a form of Madelung's disease[J].Eye （Lond），2012，26（06）：894-895.
　　[11] Lee Lung-Chi，Weng Tsu-Heng，Huang Ke-Hao et al.Application of lateral tarsoconjunctival flap to correct ocular complications of Madelung's disease： A case report and literature review[J].Medicine（Baltimore），2018，97（42）：12864.
　　[12] Heike Z，Gudrun U M，Frank R D，et al.Multiple Benign Symmetric Lipomatosis—A DifferentialDiagnosis of Obesity[J].Obesity Surgery，2008，18（2）：240-242.
　　[13] Debaere P A，Vallon-Vandwalle C，Vandervoord J，et al.[20 patients operated on for Launois-Bensaude disease][J].Ann Chir Plast，1981，26（2）：180-184.
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