先天性心脏病的发病因素及防治措施研究
来源:用户上传
作者:
摘要：随着现代医学的发展，许多疑难杂症被逐渐攻克，但遗传病的治疗却一直是医学工作者的心头痛。其中，先天性心脏病对人类的生存与健康影响较大，如何正确地预防和治疗先天性心脏病成为人们越来越重视的问题。综述先天性心脏病的前沿研究进展，对其发病因素、预防及治疗措施进行了深入探讨，并据此提出自己的思考和看法，以期对未来该病的防治工作尽绵薄之力。
关键词：先天性心脏病;遗传因素;环境因素;预防及治疗
中图分类号：F24文献标识码：Adoi：10.19311/j.cnki.16723198.2019.08.046
1先天性心脏病概述
先天性心脏病（ congenital heart disease，CHD）简称先心病，它是由遗传因素、环境因素综合作用的结果。这种病往往还伴随着其它并发症，且患者多为儿童，该病也是导致婴幼儿死亡的主要原因之一。近十几年来，先天性心脏病的发生率均高于其他出生缺陷，且呈逐年递增的趋势。根据流行病学研究显示，活产婴儿中有6‰～10‰为先天性心脏病患者，其中，我国活产儿人群中先天性心脏病的发病率为0.7%～08%，由2000年的11.44万上升到2011年的40.95万，因此对该病的预防和治疗刻不容缓。本文根据现有研究结果，探讨先心病的病因和发病机理。
2先天性心脏病的特点
2.1先天性心脏病的发病条件
根据现有的研究表明，先心病的发病条件最少需要三条：（1）个体有心血管发生和发育障碍的易感性;（2）具有先心病的发病基因;（3）环境因素，例如有致畸风险的环境因素在心血管易损期作用，易导致个体患病。以上是诱发先心病最重要的三个条件，除此之外还有许多其他因素，本文不做赘述。
2.2患者人群的特点
据调查，先天性心脏病的发病率个体差异性很大，不同种族不同地区的发病差异也较明显，如VanderLinde等对1930到2009年全球范围内的先心病患者案例进行研究，结果表明亚洲地区的先心病发病率最高，达9.3‰;欧洲国家次之，达8.2‰;非洲地区该病发生率最低，为1.9‰。在亚洲，病患以右室流出道梗阻发生较多，而左室流出道梗阻相对较少见。又如，相比其他地区，亚洲病患大动脉转位的患病率较低。可见先心病亚型病的发病率也存在着明显的地域差异，资料显示，先心病有明显的遗传特性，如表1就说明了先证者与一二级亲属患病者之间的关系。
因此，不难看出先心病不仅与环境因素有关，还与遗传因素有关。
3先心病的病因
3.1染色体异常
染色体异常是由染色体突变所导致的，大致可以分为结构变异和数目变异。先心病案例中的8%-13%都是由染色体变异导致。这类变异的通常表现为综合征病症，如13-三体综合征、21-三体综合征等，甚至综合合并为各种类型的先天性心脏病。截至目前已发现有近五十多种染色体异变与先天性心脏病有关。
3.2单基因缺陷
单基因是指存在于染色体上的单独一个基因。单基因缺陷病与单基因有关，该基因可能存在于性染色体或常染色体上，由单基因变异导致的先心病常表现为家族性的。患者患病常以一类综合征的形式存在，目前发现与家族性先心病有关的基因包括nkz2.5、tbx5等。
3.3多基因遗传缺陷
多基因遗传缺陷与先心病有着很强的联系，易受环境因素的影响，由多基因因素导致的先心病占总体的90%。多基因缺陷往往表现出数量性状的特点，多数由多基因遗传引起的先心病主要是心血管畸形，其他系统并无异常。其中，室间隔缺损（VSD）和房间隔缺损（ASD）是最常见的两种病症，与房室间隔缺损相关的基因有CRELD1、GATA4、BMP4等。
3.4环境因素
最新研究表明，先心病患兒的发病与母亲的年龄、精神状态、作息习惯、生活环境以及是否感染疾病等有很大关系，而且可以和遗传因素相互作用，对胎儿的生长发育起到很大影响。有机氯化物、灭鼠剂、除草剂、空气污染物等均可增加主动脉弓及瓣膜异常的概率。胚胎发育的高危时期是孕期第2～8周，在此期间胎儿易患先心病的几率大大增加，多是因为母体感染病毒导致。此外，母体若有酒精和吸烟史也会增加胎儿的先心病发病率。先心病的主要病原体为风疹病毒，妊娠前3个月孕妇若感染该病毒，易导致胎儿患先天性心脏病、白内障和耳聋。
综上可见，先心病的非遗传因素比较复杂。
4先心病的预防和治疗
随着科学技术的进步，先心病的产前诊断率有了明显的提高，大大降低了先心病患儿的出生率。产前发现先心病胎儿后，及时给予胎儿宫内治疗或者出生后积极治疗，可以大大减少先心病患儿的死亡率，当前主要采用外科手术法，有大约90%的先心病患儿可通过手术获得根治。相反，如果不积极进行治疗，患儿出生后一至两年内死亡率为20%～50%。
4.1产前筛查
超声波检测是目前先心病的主要预防措施，在孕中期18～22周为先心病的最佳检测时间，在此阶段对胎儿进行诊断和评估有利于对下一步妊娠做出决定。产前如果筛查出先心病患儿，可根据具体情况采用不同应对措施。对于心功能异常或心率不齐的患儿，可采取功能治疗措施;情况严重的患者如左心发育不良、单心室、共干畸形等，需要在父母双方知情同意的原则下选择是否终止妊娠;对于那些选择继续妊娠的父母来说，及时做好围生期的处理很关键。
4.2先心病的治疗
我国对先心病的治疗方法主要分胎儿期或出生后治疗。胎儿期治疗注意事项较多：第一这种心脏病在出生后不好治愈，有较高的死亡率;第二经过治疗后可以纠正心脏缺陷或者能阻止先心病的发展，以此提高胎儿的成活率;第三可以减缓先心病的发展速度;第四治疗时母体可以承受相应风险。胎儿期治疗主要以内科治疗为主。治疗时间的长短对先心病的治愈效果有较明显差异，产前的治疗可以明显的降低先心病对人类的威胁程度，大大降低胎儿的死亡率。出生后治疗主要有心内直视手术和微创手术，以手术治疗为主，介入治疗为辅。介入治疗比较手术来说对患者危害较小，技术较为成熟主要应用于病情较为复杂的患者。 4.3先心病的遗传咨询
先心病的遗传咨询是根据现有的治疗水平做出判断，因为胎儿出生后可以对先心病进行治疗，所以多建议生下胎儿。同时对于这类情况，产前诊断和遗传咨询可以让孕妇及其家属了解和接受现实，做好思想准备，积极治疗，以降低对先心病患儿的危害和患儿的死亡率。
5总结与思考
在过去，传染病、流感等疾病大行其道为所欲为的时候遗传病只不过是一种微不足道的疾病，但是在当今这个时代，大部分的传染病已经有了较为完善的治疗，而遗传病就成为了对人类危害最大的疾病。相较于之前的疾病，遗传病与它们有根本性的不同。之前的疾病大都是身体之外的物质导致的，如病毒、真菌、细菌等。但是遗传病是因为自身遗传物质所导致，又因为遗传物质的特殊性质，所以遗传病天生就被打上了“难以治愈”“家族遗传”的标签。可是先心病的治疗让我看到了遗传病被攻克的曙光。
先心病是对人类威胁最大的几种遗传病之一，但是人类还是掌握了治疗这种疾病的方法。顺着这个思路想，为什么先心病可以被治疗而其他遗传性疾病却难以被治愈呢？我认为，第一先心病可以被攻克的最主要的两个原因是有足够多的研究对象，相较于其他的遗传病患者来说，先心病患者远远大于其他遗传病患者人数。这就给科研工作者提供了更多的数据，让他们更好地认识先心病。第二先心病之所以可能被治愈，是因为社会上对先心病的认知度远大于其他的遗传病，认知的多了就会有更多的预防措施。所以先心病的治疗研究可以为其他遗传病的研究提供一种很好的研究模式。
虽然遗传病的治疗前景很光明，但是发展的道路还是曲折的。对于如何让遗传病患者得到有效的治疗，就是摆在研究者面前的首要难题。
遗传病的治療和其他重大疾病的治疗类似，这就让许多患者因为一些因素而无法得到根本的治疗。如何保证遗传病患者都能得到良好的治疗已经不仅是科研工作者的责任，而是整个社会的责任。但这并不是一件容易的事情，需要所有人的共同关注和努力，不能因为自己不是遗传病患者就可以置身事外。要完成这个任务，一方面政府要加强对遗传病患者的补助和政策上的保护，保护每一个遗传病患者的合法权益。另一方面要加强对遗传病的宣传，让人们更清楚地认识到遗传病，这样不仅可以改善人们对遗传病患者的看法，也可以对遗传病的防治产生积极的影响。
遗传病看似难不可破，但我相信只要经过研究人员的努力研究刻苦工作，再加上社会上的支持政策扶持和病人的积极配合，那么遗传病这个现如今对人类威胁最大的疾病终有一天会被人类攻克，人们再也不用生活在遗传病的阴云之下了。
参考文献
[1]张泽伟.先天性心脏病外科治疗的进展和挑战[J].实用医院临床杂志，2016，13（04）：2631.
[2]郜燕芳，刘东伟，刘华民，王立新.大气污染与先天性心脏病关系的研究进展[J].环境与职业医学，2017，34（12）：11111116+1122.
[3]黄际卫，唐宁.先天性心脏病危险因素和防治的研究进展[J].中国儿童保健杂志，2018，26（03）：269272.
[4]汪希珂，王予川，张阳，田颖，韦海涛，吴悦.先天性心脏病家系资料的收集和分析[J].重庆医科大学学报，2018，43（03）：348352.
[5]张婧，黄国英.先天性心脏病病因和预防的研究进展[J].中国循证儿科杂志，2012，7（03）：231238.
[6]孙驰，施帅，李京秀，孙超宇，李飞峰，赵艳茹，刘炳辰，金恩泽，李学奇.先天性心脏病的基因遗传学及环境的影响[J].医学综述，2018，24（02）：248253.
[7]李娅妮，刘中梅，彭云珠.先天性心脏病环境相关危险因素的研究进展[J].山东医药，2017，57（08）：109112.
[8]李永鹏，周修明，都鹏飞.先天性心脏病病因及发病机理的研究进展[J].安徽医学，2017，38（01）：114116.
转载注明来源:https://www.xzbu.com/2/view-15166977.htm
