人类遗传病浅谈
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作者: 邢继聚
高中生物必修二，简单介绍了人类遗传病，内容不是很多。在习题中，很多地方涉及致病基因造成遗传病有关知识，对此，学生感到有兴趣，愿意学，提出不少问题，希望老师补充、讲全、教透。遗传病的种类应概括介绍给学生。在此我谈谈自己的教学方法。
一、开阔知识减少疑惑
按照遗传方式和遗传物质关系可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
1.单基因遗传病（单个突变基因引起的疾病）。
（1）常染色体显性遗传病：据统计，显性遗传病发病率约占新生儿的1%。
（2）常染色体隐性遗传病：目前已知道的隐性遗传病发病率占新生儿的0.25%。
有相当一部分隐性遗传病属于先天性代谢缺陷，如苯丙酮尿症，就是典型的代谢病，当某一个基因发生了改变，不能形成黑尿酶，由于酶的缺失，代谢过程中断，从而产生先天性代谢病。
还应特别给学生指出，也有不少先天性疾病，并不是遗传病，这些病不是遗传物质发生变化改变引起的，而是在胚胎发育过程中由某些环境因素造成的。
（3）性连锁遗传病，发病率约占新生儿的1%。
2.多基因遗传病。
据估计，多基因遗传病在人群中的发病率约占2―3%或更高些，精神分裂症、智能发育不全等患者的人数在我国超过1000万，其中很多为多基因遗传病。
3.染色体畸变病。
估计发病率约占新生儿的1%；由于染色体异常引起的流产，在自发性流产中占50%左右。
二、让学会分析问题掌握分析问题的钥匙
钥匙就是我们所教生物学上的遗传学规律，即孟德尔的基因分离规律、基因的自由组合规律及摩尔根的基因的连锁和互换定律。基因的连锁和互换定律，虽然现在高中不作要求，但我认为可以作适当补充，增长知识，开阔视野，这对遗传学的学习是大有裨益的。特别是近几年来，人类染色体的基因遗传分析得比较明确。学生学好了遗传学基础知识，也就掌握了分析遗传病的钥匙了。
三、人类遗传病的几个问题
1.明确人类遗传病的概念。
所谓遗传病是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或机能上发生了改变而造成的疾病。遗传病和一般疾病不同，有它自己的特点和规律。
（1）遗传病是由于父母致病基因引起的，因此，在胎儿时期就已经形成，或者处在潜伏状态。
（2）很多遗传病是终生的，除非治疗或死亡，否则患者将痛苦一生。
（3）遗传病是以垂直方式一代传给一代，疾病常常以一定比例出现于同一类型家庭成员中。
（4）遗传病在一卵双生孩子中比在两卵双生中有大的多一致性。
临床上一般将婴儿出生时就已表现出来的疾病称为先天性疾病。大多数遗传病在婴儿出生时就表现出症状或体征，例如先天性愚型、多指症等。但也有不少遗传病必须到一定年龄才发病，如肌肉营养不良症，要到儿童期才发病；慢性舞蹈症，往往要30岁后才出现症状。
不少先天性疾病不是遗传病，这些病并不是由遗传物质发生改变引起的，而是在胚胎发育过程中由某些环境因素所造成的。例如，孕妇在妊娠前三个月内感染了风疹病毒，就可引起胎儿先天性白内障。可见，出生时所患疾病不等于就是遗传病。
2.研究人类遗传病时值得注意问题。
人类生育能力有限，大部分人一生中只能生少数子女，因为受精卵的形成是随机的，所以在少数子女中应用遗传规律去分析系谱容易产生较大偏差，很难计算遗传规律出现的比例。特别是当前我国实行计划生育，一对夫妇一般只生一个孩子，就更难分析出相应的分离比例了。在分析遗传病出现比例时，致病基因是很少见的，就很难找到几个发病的家庭供我们分析，所以常常看不到应有的分离比例，只能多调查对比综合分析。这一点在研究人类遗传病时，时刻要注意。
同时也应知道，两种遗传病同时出现在一个患者身上的情况，在临床方面比较少见。但是在一个家系出现同时具有两种遗传病患者时，就必须用自由组合规律分析了。
3.致病基因最初是怎样产生的？
人类基因型是在种族发育的漫长过程中在内外环境作用下逐渐形成的。一个协调稳定基因型的人，由于某种原因都可产生突变（不论是显隐基因），突变后的基因对机体多数有害，有些可引起遗传病的基因称为致病基因。突变后产生的致病基因，通过遗传传递给下一代，形成各种遗传病。
四、隐性遗传病系谱的特点
1.患者双亲往往都是无病的，但是，他们都是携带者。
2.患者同胞中，发病患者的数量约占1/4，而且男女发病的机会均等。在同胞数量低于四个的家系中，发病患者比例偏高。当一对夫妇都是致病基因携带者，婚配后，如果只生出正常后代而未生出患儿，就不会到医院去就医，所以这种情况就不会被列入统计中。如果他们生出一个患儿，由于是小家系，患儿的比例就会高于1/4。
3.系谱中看不到连续几代的遗传，往往是散发的，也就是说，在整个系谱中，往往只有一个患者。注意，在这种情况下，他的同胞中，男女各有2/3的可能性是携带者。
4.近亲婚配时，子女中发病率比非近亲婚配率者高。这是因为近亲之间往往具有某些共同致病基因，造成近亲婚配时子女隐性遗传病的发病率大为提高。在普通群体中，随机遇到一个致病基因携带者的可能性为1/100―1/1000，如果他进行表亲婚配，他的表姐妹有1/8可能性是携带者。
我通过这样讲解，选准了难点，可使学生开阔了知识视野，对生疏的遗传学知识就更愿意学习，对遗传致病基因的产生有所理解，消除了误解，特别是掌握了隐性遗传病的系谱特点后，对近亲婚配后所生子女遗传病发病率高有了理论理解，对婚姻法上规定禁止近亲结婚的道理信服了。学生一致反映，生物课教学，还是围绕教材，理论联系实际，适当补充些内容讲透较好。
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