1例婴儿Klippel-Trenaunay-Weber综合征报告

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　　【摘要】 本文回顾性分析1例婴儿Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的临床症状、体征及诊治过程。Klippel-Trenaunay-Weber 综合征大多数是由于自发性突变所致， 骨、血管异常病变， 临床症状表现为血管畸形、静脉曲张、骨和（或）软组织肥大。早产儿发生Klippel-Trenaunay-Weber更隐匿， 需要认真查体、密切观察， 避免漏诊漏治。
　　【关键词】 婴儿Klippel-Trenaunay-Weber 综合征;肢体肥大;血管畸形
　　DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.31.067 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome： a case report   LIAO Yi-yu， WEI Ba， JIANG Yong-jiang， et al. Department of Neonatology， Liuzhou Maternal and Child Health-Care Hospital， Liuzhou 545001， China
　　【Abstract】 This paper retrospectively analyzed the clinical symptoms， signs and course of diagnosis and treatment of an infant with Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Klippel Trenaunay Weber syndrome is mainly caused by spontaneous mutation. The clinical symptoms of the disease are vascular malformation， varicose vein， and hypertrophy of bone and / or soft tissue. Klippel Trenaunay Weber is more insidious in preterm infants， which requires careful physical examination and close observation to avoid missed diagnosis and treatment.
　　【Key words】 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome in infants; Limb hypertrophy; Vascular malformation
　　Klippel-Trenaunay綜合征（Klippel-Trenaunay syndrome， KTS）：于1990年由法国医师Klippel及Trenaunay首次描述， Parkes-Weber在1907年， 分别报道了肢体肥大和深红色血管瘤的相关性， 且描述了另外一些合并有动静脉畸形的病例， 包含两种临床类型：没有动静脉畸形（Klippel-Trenaunay syndrome）和有动静脉畸形（Parkes-Weber syndrome）， 统一命名为Klippel-Trenaunay-Weber综合征[1]。此病临床少见， 其中矫正胎龄不足42周婴儿发病尚无报道， 本院2017年收治的1例因肺炎住院而确诊Klippel-Trenaunay-Weber综合征病例， 现复习文献将其特点和预后报告如下。
　　1 临床资料
　　患儿， 2个月余， 因“咳嗽、气促7 d， 发现右下肢肿胀1 d余”入院。患儿入院前1周出现气促、咳嗽、发绀、阵发性单声咳， 至当地医院拟“支气管肺炎”住院， 予常规吸氧、抗感染等治疗， 肺炎好转。1 d前发现患儿右下肢出现硬肿、非凹陷性水肿， 右髋关节B超提示Ⅰa型， 其右下肢肿胀原因不明， 转至本院。患儿系母孕31+2 周于2016年12月31日剖宫产第一个娩出， 出生体重1100 g， 在出生医院新生儿科住院至2017年2月2日出院。母孕早期因“妊娠剧吐”反复住院保胎治疗。有一同卵妹妹， 外阴处有一直径约1.3 cm“血管瘤”。入院查体：体温（T）36.5℃， 脉搏（P）140次/min， 呼吸（R）62次/min（鼻导管给氧， 流量1 L/min）， 体重（Wt）3.18 kg。神清、反应可， 弹足2次哭， 哭声响， 前囟平软， 双眼对光反射灵敏， 颈软， 呼吸急促， 可见吸气凹陷征。双肺呼吸音稍粗， 未闻及湿性啰音， 心音有力， 律齐， 各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音， 腹软， 肝脾肋下未及肿大， 肠鸣音正常， 四肢肌张力正常， 右下肢肿胀， 非凹陷性水肿， 肤色青紫， 可见静脉血管显露， 活动不受限， 无压痛， 右大腿内侧皮温较左侧高， 右大腿根部可闻及Ⅱ/Ⅵ级连续性杂音。右大腿围18.9 cm， 左大腿围18.0 cm。矫正胎龄41周。实验室检查：血常规：白细胞计数4.64×109/L， 血红蛋白浓度88.00 g/L， 血小板计数377.00×109/L;凝血一套：凝血酶原时间13.8 s， 国际标准化比值1.19， 活化部分凝血活酶时间54.9 s， 凝血酶时间20.3 s， 纤维蛋白原C1 77 mg/dl。生化检查正常;肺炎支原体血清学试验：（-）， 痰细菌培养及血培养结果均阴性。胸片提示两肺紊乱、模糊。心脏超声提示房间隔缺损（继发型）。右下肢彩超不排除先天性血管异常：动静脉瘘？针对右下肢肿胀症状予完善相关影像学检查， 结果所示;染色体畸变检测结果：该样本未检出染色体非整倍体或100 Kb以上已知的基因组拷贝数变异（CNVs）。检测结果说明：未检测到已知微小缺失或微重复综合征拷贝数变化。入院后予吸氧、哌拉西林他唑巴坦抗感染、抬高患肢等处理， 请院内多学科会诊， 诊断：Klippel-Trenaunay-Weber综合征。予患肢穿医用弹力袜、抬高腿部， 建议定期随诊， 暂不予特殊处理;肺炎治愈;右下肢仍肿胀出院， 出院后指导患肢穿医用弹力袜、抬高腿部， 长期随访。6月龄时曾至上海儿童医院就诊， 建议 　　2～3岁复诊， 目前患儿2岁， 右下肢肥大进行性加重， 体检测量右下肢较左下肢长1.1 cm， 右大腿围25 cm， 左大腿围21 cm， 予左鞋垫内增高鞋垫， 行走时呈跛行。
　　2 讨论
　　大多数研究者把Klippel-Trenaunay-Weber综合征归因于胚胎形成紊乱， 病因学理论包括[2]：血管分化时间紊乱;交感神经节或中间外侧束受损， 伴血管控制机制继发性丧失。如果有动静脉畸形， 会使心输出通道阻力减低， 动静脉畸形随年龄进行性加重， 可造成局部和全身性并发症（出血、高输出性心力衰竭）。作为Klippel-Trenaunay-Weber综合征特征性表现的骨和软组织过度生长发生在与血管畸形相同的部位。而且局部巨大发育是由异常血供造成（动脉过度灌注和静脉容量增大共同造成）， 血流加快可能是过度生长的主要原因。
　　Klippel-Trenaunay-Weber综合征可发生于全身各部位， 临床上以侵犯四肢为主， 但下肢常见， 通常为单侧性。Klippel-Trenaunay-Weber综合征三联征包括血管畸形、静脉曲张、骨和（或）软组织肥大[3]。血管畸形表现为海绵状血管瘤、浅静脉曲张及皮肤血管痣等。静脉曲张程度可从轻微扩张到手指样粗细， 由足部或小腿向近心端扩展， 随年龄增长而明显， 可伴有局部皮温过高、皮肤色素沉着、疼痛、局部感染、溃疡、出血及血栓性静脉炎等[4]。骨和（或）软组织肥大主要表现为长骨的增长和软组织的增生[5]， 对受累肢体的长度和周长都有影响， 血管畸形被认为是骨和软组织肥大的原因[6]。以上三个临床特征满足其中两个即可确诊。本例患儿符合该疾病三联征特点及存在动静脉瘘， 且在矫正胎龄不足42周发病实属罕见。
　　X线显示患侧软组织肿胀， 患肢骨皮质可增厚或凹凸不平， 可有骨小梁增粗且较模糊。磁共振成像（MRI）提示右侧股骨及胫腓骨周围软组织稍肿胀， 压脂信号稍高;右侧股动脉近端局限性扭曲、扩张[7]。彩色多普勒超声可清晰显示血管走行、结构、血流充盈状态及流向， 不仅能准确判断病变血管范围， 还能根据血流流向分析侧支循环情况[8]。静脉造影是确诊的主要手段， 表现为深静脉和瓣膜先天性发育不全或缺如、浅静脉广泛性曲张、排空延迟以及交通静脉增粗等;静脉造影可以清楚显示深静脉的继发改变和侧支循环的建立及代偿情况， 对于血管外科手术的选择具有重要的临床价值[9]。动脉造影可明确是否伴有动静脉瘘和先天性动脉扩张性畸形。
　　综合相关文献报道， 其治疗方案包括保守治疗、脉冲染料激光、手术治疗、介入治疗、免疫抑制剂、基因靶向治疗等[10， 11]。但本病至今尚无根治方法， 因此其治疗需根据个体化而定， 治疗目的为患者减轻症状、减少致残率及致死率。
　　本例为胎龄31周早产出生， 体重1100 g， 生后长时间、多次住院， 起病隐匿， 于2月龄、矫正胎龄不足42周即出现典型臨床症状， 在本院住院期间结合临床体征及通过完善影像学检查， 最终确诊为Klippel-Trenaunay-Weber综合征， 实属罕见， 本例治疗方案目前选择穿医用弹力袜、抬高患肢保守治疗、定期随访为主， 虽然患儿右下肢肥大随年龄增长而加重， 但患肢活动可， 亦可行走， 因此其最佳治疗方案、时机、预后需进一步探讨。
　　参考文献
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　　[收稿日期：2019-03-22]
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