胎儿畸形产前筛查中超声诊断体会
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【摘要】 目的 探讨超声在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值。方法：对我院2009年6月―2010年12月产前检查1008例孕妇进行回顾性分析，其中经产前超声检查确诊畸形胎儿7例。结果 在孕16~37周的1008例孕妇中共发现胎儿畸形7例，经上级医院证实并终止妊娠。其中联体双胎2例，胎儿重复肾1例，胎儿蛛网膜囊肿1例，唇裂1例，无脑儿1例，尺骨缺如1例。结论：系统超声检查是胎儿形态结构异常及产前诊断胎儿畸形的重要影像学诊断方法。
【关键词】 超声；胎儿畸形；产前筛查
我国的缺陷儿出生率约为4%~5%，每年有80万~100万缺陷儿出生，给家庭和社会带来巨大的精神痛苦和沉重的经济负担。因此，加强产前胎儿筛查最大限度地检出胎儿畸形，减少畸形儿的出生，对提高整体国民素质有着重大的意义[1]。本文旨在探讨超声在诊断胎儿畸形的临床价值。
1 资料与方法
1.1 资料来源 选择2009年6月―2010年12月在我院做超声中、晚期检查的孕妇1008例，年龄20~41岁，妊娠16~37周，并对所有接受超声检查的孕妇均随访至产后7天。
1.2 检查方法 采用TOSHIBA Xario及MEDISON诊断仪，二维凸陈探头，频率3.5MHZ，按下列检查顺序：头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢，用小脑横径切面、唇面部冠状切面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、左右室流出道长轴切面、双肾横切面、左右侧脐动脉起始段彩色血流、四肢切面共9个标准切面对胎儿进行筛查。
2 结果
在孕16~37周的1008例孕妇中共发现胎儿畸形7例，经上级医院证实并终止妊娠。其中联体双胎2例，胎儿重复肾1例，胎儿蛛网膜囊肿1例，唇裂1例，无脑儿1例，尺骨缺如1例。
3 讨论
3.1 系统超声检查的必要性?为防止漏诊，循以下顺序对胎儿进行筛查：（1）头颅：胎头畸形常见的有无脑儿、露脑、脑积水、脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出。找到胎头后要观察胎头形态，包括颅骨光环 、脑组织（丘脑、小脑、小脑蚓部、颅后窝池、侧脑室）以及中线距两侧颅骨板的距离。在此类畸形诊断中，蛛网膜囊肿是易发生误诊的一类疾病，关键在于观察小脑发育是否正常。在本报告中，有一例患者在孕30周时首次发现在中线附近，第三脑室后方见一囊性暗区27*16*28mm，壁薄，与脑室不相通，其内未见血流信号，但其余脑室系统未见明显扩张，小脑发育未见异常，诊断考虑蛛网膜囊肿[2]，医院引产后证实此诊断。（2）唇面部：观察双眼与眼眶是否等大、等圆，上唇连续性是否完整等。颜面部畸形多达20余种，在本报告中，发现唇裂1例，单纯腭裂1例漏诊，说明产前颜面部畸形超声诊断有一定的难度。（3）脊柱：重点观察2条平行光带及S形生理曲线是否存在，脊柱有无隆起、外带有无中断、排列有无紊乱及末端有无分叉存在，后颅窝内结构改变是脊柱裂的另一重要特征。（4）胸部：估测心胸比例，注意肺部回声、胃泡位置、有无胸水存在。观察心脏要求显示3个基本切面，即四腔心切面、左室与主动脉长轴切面及右室与肺动脉长轴切面，据报道，有了以上3个切面，90%以上的胎儿心脏发育缺陷尤其是严重畸形，如单心房、单心室及完全型心内膜垫缺损等是完全可以被发现的。本报告中发现联体双胎2例。（5）腹部：重点筛查有无腹裂、有无腹水及胃肠道有无扩张、肾盂分离等征象，本报告中在孕27周发现左肾重复肾并输尿管异位开口1例：左肾大小约48*26*28mm，分为上下两部分，各有一肾盂，其表面有浅沟，上部肾轮廓欠清晰，形态欠规则，皮质偏薄，肾盂分离约12mm，与其相连续的输尿管全程扩张。下部肾分离约4mm，与其相连续的输尿管无扩张，膀胱内见圆形充盈缺损呈“光晕症”，为输尿管在膀胱的异位开口，为囊性扩张输尿管下端压迫所致。上级医院复查后及引产后证实。（6）肢体：观察胎儿上下肢肢体长短及手足形态、结构等，了解有无短肢畸形、有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等严重畸形在此过程中，应动态观察手足运动情况。本报告中在孕30周时曾发现1例尺骨缺如胎儿。（7）附属结构观察：观察脐带内血管数目、有无脐带囊肿、脐带绕颈等；胎盘厚度、成熟度、回声与宫颈内口关系等。
3.2 胎儿畸形漏诊率分析?超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，所以对于严重的胎儿畸形的诊断不易漏诊，但对较小的畸形由于解剖学改变不明显和胎儿血流动力学的特殊性，难以进行准确的产前诊断，如单纯的室缺或房缺、单纯腭裂等；多指（趾）、并指（趾）或缺指（趾）这类畸形则由于上级医院三维超声的应用而提高了诊断率。
3.3 超声安全性分析?国内产前筛查和诊断的超声检查安全阈值的规范操作如下：（1）早、中、晚期各检查一次为宜；（2）早孕期对正常妊娠使用超声强度在10 mW/cm2以内，探头移动扫查法不超过5 min，固定法不超过2 min，慎用彩色多普勒、频谱多普勒；（3）中晚期主要观察胎儿发育、胎位，发现胎儿畸形。要求胎儿每个器官检查不超过3 min，对中枢神经系统和眼部更应减少检查时间。
参考文献
［1］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2009，8.
［2］严应榴.产前超声诊断学.北京：人民卫生出版社，2008.
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