基层产前筛查与随访结果分析
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作者: 余丽华 刘剑洪 胡慧琴
【中图分类号】R714.5；R169.1；R394 【文献标识码】B【文章编号】1003-8183-（2011)09-0039-03
【摘要】目的：面对经济与文化水平相对落后的基层如何有效地利用现有的资源，把产筛工作开展普及施惠到农村做到更加科学完善。方法：加强优生知识宣教和产前筛知识的灌输，利用计划生育服务网络优势，实行计卫联手做好产前筛查，使筛查对象更广泛地参与成为产前筛查成功开展的关键。结果：本组筛查94例，筛查出高风险妊娠6例(6.4%)，随访中有4例(4.3%)出现异常，产前筛查工作的推广与开展从实处着手，让群众了解其必要性并最大限度地满足广大群众的需求；结论：面对基层文化水平相对落后及人口素质又有待提高的严峻形势，只有从实处着手，探讨科学有效的管理办法，才能广泛开展产前筛查，减少出生缺陷，提高人口素质。
【关键词】出生缺陷；产前筛查；唐氏综合征；神经管畸形；甲胎蛋白；游离β人绒毛膜促性腺激素
Primary Prenatal Screening and Follow-up Study
Yu Lihua， Liu Jian， Hu Huiqin
【Abstract】Objective：To face the relatively backward economic and cultural level of grass-roots how to effectively use existing resources， the capacity to carry out universal screening of work by rights to the countryside to do more scientific and perfect. Methods ：Ways to strengthen the eugenic knowledge of prenatal screening， education and the inculcation of knowledge， access to family planning service network advantages， implementing a good pre-natal screening Wei together to make the object wider participation in screening as the key to successful implementation of prenatal screening. Results： The 94 patients screened， screening high-risk pregnancy pregnancy in 6 cases (6.4%)， follow-up， 4 cases (4.3%)， abnormal prenatal screening of the promotion and conduct from the real scale， let the masses know its necessity and to satisfy the needs of the masses； conclusions： The face of the grass-roots cultural level is relatively backward， and improve the quality of the population has yet to be grim situation， and only from the real scale， to explore scientific and effective management practices， in order to carry out extensive pre-natal screening to reduce birth defects and improve quality of population.
【Key words】 Birth defects； Prenatal screening； Tang syndrome ； Neural tube defects； AFP； free β -HCG
“稳定低生育水平，提高出生人口素质”是党中央确定的计划生育工作的基本方针。出生缺陷问题不仅仅是家庭的问题，更关系到经济发展和人口素质的提高，国家的兴衰和民族的未来[1]。为了最大限度地减少出生缺陷的发生，降低出生缺陷的危害，世界卫生组织（WHO）针对预防出生缺陷的各个关键环节提出了三级预防的概念，即孕前干预、产前干预和出生后干预。产前筛查属于二级预防范围。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷儿的高风险孕妇。也可称作母血清产前筛查，俗称唐氏筛查。
1资料与方法
1.1 对象 2008年5月至2009年8月，来我站遗传咨询门诊咨询并进行了产前筛查的单胎儿孕妇94例，年龄20～42岁，预产期母亲年龄＜35岁81例，≥35岁13例，孕周14～20wk。
1.2 方法
1.2.1 血样的抽取：在孕妇空腹状态下，抽取外周静脉血3～4ml，缓缓将血液注入无菌试管中，待血液完全凝集后（约2h）离心分离血清，将其分装到三支1 ml的塑料离心管中，盖紧盖子，标上相应的号码，置-20℃冰箱中保存。
1.2.2 检测分析：采用时间分辨荧光免疫分析法对血清中AFP和 Free-β-HCG定量检测，利用唐氏综合征和神经管畸形前筛查分析软件综合所检测出的孕妇血清标记物浓度及孕妇年龄、孕周、体重等因素进行唐氏综合征和神经管缺陷的风险评估，以风险值数据进行检测结果报告。DS的风险临界值为1/250， NTDs的风险临界值为2.5倍MOM。
2结果
筛查结果及孕妇的管理：产前筛查94例，筛查出唐氏儿高风险孕妇（即唐氏综合征筛查结果阳性）6例，其中年龄＜35岁4例，≥35岁2例，均建议到有资质的医院进行产前诊断。对唐氏综合征与神经管畸形筛查低风险孕妇指导做产前保健。对接受产前筛查的孕妇94例进行妊娠结局随访。医学终止妊娠3例：其中1例于湖南省产前诊断中心省妇幼保健院B超检查结果显示为胎儿小于孕周（BPD、HC、AC约26～27W，FL、HL约23W）及羊水偏多（羊水指数18.4），孕妇及家属在知情的情况下要求引产，在我站住院实行引产手术，产下1四肢短小男婴； 1例在湘雅二医院进行B超产前诊断，超声提示，胎儿上唇连续性中断，符合胎儿唇裂，该孕妇自愿来我站住院实行引产手术，产下一唇裂女婴[2]；1例由于已长期服用避孕药而意外怀孕担心终究会对胎儿有不可预见的损害而要求人工终止妊娠。 妊娠结局单活产91例，其中90例健康儿，1例为血友病患儿。
3讨论
3.1 产前主要疾病的筛查及意义：目前的产前筛查主要针对两种疾病：唐氏综合征（Down，s Syndrome，DS 21－三体综合征），又称先天愚型；神经管缺损（Neural Tube Defects， NTDs）。是由于21号染色体长臂1区到3区的额外复制所致的一种常见的染色体病。唐氏综合征的临床表现多种多样，累及人体不同的系统，其中特殊面容，肌张力低下，通贯掌，智力障碍和先天性心脏病最为突出。神经管缺损是世界范围内危害最重且发生最多的一种出生缺陷性疾病：无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出、脑积水等，脊柱裂存活率较低，而且需要实施脊柱裂吻合术，甚至需要多次手术。有的脊柱裂患者尽管存活下来，但也是终生残疾，如下肢瘫痪、大小便失禁和智力低下等。产前筛查的方法主要是在孕中期用母亲血清中AFP及F-β-HCG两项生化指标的检测结果，结合母亲孕周、母亲年龄体重等多种因素进行唐氏综合征与神经管畸形这两种疾病的风险估计，从而将高风险人群从普通孕妇人群中筛查出来，在高风险人群中进一步进行产前诊断。目前对孕期妇女进行产前筛查可检出60%～70%的DS患儿，联合B超检查，90%以上的NTDs能被诊断，产前筛查还可同时筛查出部分非目标疾病。据统计，我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿出生，全国每年的唐氏综合征患儿将达2.7万例左右，每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，唐氏综合征的治疗费用超过20亿元。因此推广产前筛查这一出生缺陷的预防性措施，有效地防止唐氏综合征和神经管畸形儿出生，提高人口素质具有明显的现实意义。随着我国政府对人口与计划生育科技服务体系投入的加大，特别是我省对出生缺陷干预专业技术人员的培训和时间分辨荧光免疫分析仪的财政采购免费下发，及我县政府提供的出生缺陷干预免费检测的优惠政策下，在经济与文化水平相对落后的农村基层，为使此项工作顺利广泛开展，产前筛查知识的普及及筛查对象的参与尤为重要。
3.2 产前筛查知识的灌输与普及：针对公众的健康教育非常重要，通过向公众提供预防出生缺陷的相关信息，可以使许多先天性异常得到预防。在对象领取结婚证时就开始向新婚夫妇提供出生缺陷干预宣教活动。发一本优生科普读物，让优生从实际行动做起：孕前夫妻远离烟酒、远离具有已证实及可疑的生殖毒性或胚胎毒性的有害因素的环境；孕期保健包括合理营养、预防感染、谨慎用药、定期做好产前检查，尤其是孕中期唐氏综合征与神经管缺损的筛查，并发一份出生缺陷干预免费检查温馨提示单，告之于孕中期（孕14～20W）到县计生服务站免费接受孕中期产前筛查与胎儿检查等。
3.3 充分利用计划生育服务网络优势：计划生育目前已初步形成以村、乡、县为基本框架的计划生育技术服务网络，利用这一网络优势，免费为准备怀孕的妇女补充叶酸以较好地预防神经管畸形的发生的同时，收集孕妇信息：①乡镇计生专干在给服务对象办理准生证时，收集对象基本资料（夫妻姓名、住址、电话号码，对已孕对象还要记录该对象末次月经日期）；②在乡镇村室计生专干例会上，由各村计生专干上交当月本村新怀孕对象信息。然后由乡镇计生专干每周一次把以上所收集对象的所有资料用电子邮件或电话的形式输送给县级计生服务站优生遗传检测室专职人员，由该专职人员及时推算出每个孕妇具体的产筛日期，并在该期内用电话通知该孕妇定时直接到县计生服务站进行血样的抽取，或每2wk1次成批到各自所在地的乡级计生服务所，填写筛查对象相关资料及知情同意书后抽取血标本，由县计生服务站专职人员及时将血样带回县计生服务站。
3.4 实行计卫联手：由于基层卫生系统还未开展产前筛查工作，以医院为基础在该妇科线上的卫生工作人员对来院检查或就诊的孕早期或孕中期的孕妇实行产前筛查的告之义务，并可对当时适宜产筛阶段的对象抽取血标本，及时由县计生服务站专职人员收取血标本。这样对于充分利用计生系统拥有的优生遗传咨询医师和实验技术人员及产筛检测设备等现有资源，促进产前筛查工作的广泛开展能起到推波助澜立竿见影的效果。
参考文献
[1]乐杰. 妇产科学[M]. 第7版. 北京： 人民卫生出版社， 2008.44～54
[2]余丽华.单纯性唇裂畸形多谱1例[J]. 中国保健. 2009，17(Issue331)：7
作者单位：413200湖南省南县计划生育技术服务站
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