超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用价值
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【摘要】 目的：观察超声诊断胎儿肢体畸形的二维超声图像特征，探讨其临床应用价值。方法：回顾性分析2007年1月~2011年1月我院诊治的10例胎儿肢体畸形的临床资料，观察其二维超声检查结果和图像特征, 并与产后及引产后的结果对照分析。结果：超声明确诊断7例胎儿肢体畸形, 漏诊3例。结论：典型胎儿肢体畸形有二维图像特征，末端指趾易漏诊，超声检查具有无创伤、安全，可反复检查等优点, 可作为诊断胎儿肢体畸形的首选方法。
【关键词】 胎儿；超声诊断；肢体畸形；临床应用
先天性胎儿畸形种类繁多，而目前对畸形胎儿宫内治疗尚无有效方法，故早期诊断胎儿畸形，对降低出生缺陷儿的发生率［1］，临床及时正确处理，达到优生优育具有重要的作用。近年来，随着超声技术的迅速发展,超声诊断在产科的临床应用越来越广泛。本文对经引产或分娩证实的10例胎儿肢体畸形进行回顾性分析， 旨在探讨超声筛查诊断胎儿畸形的临床应用价值, 现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择2007年1月~2011年1月我院产科门诊接受胎儿超声筛查的孕妇5850例，孕周18~28周，孕妇年龄20~40岁, 平均年龄24.5岁。常规进行大畸形筛查, 其中引产或分娩证实的的肢体畸形10例。
1.2 检查方法 采用GE LG-5超声诊断仪, 探头频率3.5~6MHz变频聚焦探头, 经腹进行多切面扫查, 依次扫查胎儿, 观察胎头、脊柱、胸部、腹部、四肢、及羊水深度。对本组孕妇进行超声筛查，其重点是对胎儿头颅（侧脑室、丘脑、透明隔腔、第三脑室、小脑、后颅窝池等）、颜面部（眼、鼻、唇等）、脊柱（连续性、弯曲度等）、心脏（腔室、房室间隔、房室瓣、大血管等）、腹部脏器（肝、胃、肾等脏器、腹壁是否完整等）、四肢（完整性、是否短肢、缺肢等）、脐动脉等结构进行细致的形态学观察。采集的图片：丘脑横切面、小脑横切面、鼻唇冠状切面、四心腔切面、左右心室流出道切面、测量腹围的切面、脊柱纵切面、脐孔切面、双肾横切面、股骨纵切面、肱骨纵切面。上肢观察肱骨, 尺桡骨及可能的手指骨并测量肱骨长度；下肢观察股骨, 胫腓骨及可能的趾骨并测量股骨长度； 检查过程中由于胎位改变无法观察显示的部位让孕妇起床活动30分钟再行复查, 对怀疑异常部位反复仔细观察, 并采用分段连续追踪扫查明确诊断。
2 结果
本组所有筛查的孕妇中共分娩出肢体畸形胎儿10例,其发生率0.17%；产前超声诊断7例, 漏诊3例, 诊断符合率70%。唇裂、 腭裂漏诊1例，是因为孕妇足月临产时才进行首次超声检查，当时羊膜已破，无羊水衬，且胎头已入盆，胎头位置低，胎儿面部显示不清，失去了唇裂、 腭裂的最佳诊断时机而造成漏诊［2］。足内翻1例的漏诊原因可能是由于足内翻较轻，胎儿小腿骨骼长轴切面时只见前足底平面，后足底平面显示不清，误认为是胎足受压迫的缘故。还漏诊1例因胎儿四个肢体长短不一, 因胎儿偏大(筛查时为孕28周), 肢体紧贴宫壁, 羊水又偏少, 检查时未测量双侧的肱骨和股骨，也与观察的时间有限造成漏诊有关。
3 讨论
超声检查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分，是产前诊断胎儿畸形不可代替的首选方法。随着超声诊断技术的不断发展，超声产前检查可获得越来越多胎儿器官的形态结构及发育情况的信息，使畸形胎儿更多地在产被检查出来，产前及时正确处理，可减少畸形儿的出生，对实现优生优育具有重要作用。
胎儿肢体超声检查要求从近端连续扫查至肢体远端(指、 趾), 观察肢体有无异常。具体方法为: 上肢检查 探头纵切, 与胎儿脊柱长轴平行, 探头稍倾斜寻找胎儿的上臂, 观察肱骨长轴切面, 然后沿着上臂追踪显示胎儿的前臂, 侧动探头观察尺骨、桡骨, 必要时探头在前臂位置旋转, 横切前臂, 确认前臂有尺骨、桡骨, 探头回复长轴切面, 继续向前臂末端扫查, 观察手掌是否存在, 掌与前臂的关系, 在可能分辨的情况下尽量分辨手指的数目。当肢体被胎头或身体遮挡时, 边推压边操作, 必要时下床活动30min后重复检查, 只要检查者有序追踪扫查, 长骨肢体畸形的检出率可明显提高。但末端指趾在不完全暴露, 或羊水偏少的情况下, 超声完全分辨指趾的数目难度很大。如果肢体异常姿势不随胎儿肢体运动而改变, 且多次扫查均显示同样声像特征, 应警惕胎儿手足畸形的可能, 但需防止假阳性, 尤其对足内翻, 表现为胫腓骨长轴与足底长轴在同一切面显示[3]。
胎儿形态结构改变越明显, 超声检出率越高, 确诊率也越高；反之, 形态改变越小则易漏诊。另外, 双胎或胎儿偏大时, 胎儿活动的空间减少, 增大检出难度, 尤其在羊水偏少时, 紧贴宫壁的胎儿部分易漏诊。胎儿偏小时, 因胎儿的结构小而不能分清。胎儿偏大时, 因胎儿的活动空间减少, 被胎头或身体遮挡的肢体常显示不满意。本组中有些畸形由于孕妇未定期进行产前检查，足月临产时才进行首次超声检查，致使可早发现的畸形到孕晚期才被发现或本应可发现的畸形未能被发现。因此加强对孕妇的优生筛查宣传，使之了解产前超声筛查的几个重点时间段，在孕早、中、晚期各进行一次规范化的超声筛查，对胎儿进行动态观察，高危孕妇孕中期进行一次系统超声检查，都是提高胎儿畸形检出率的重要措施。
参考文献
［1］李胜利. 胎儿畸形产前超声诊断学［M］.北京：人民军医出版社，2004，90-364.
［2］何光智,黄道中,陈欣林，等.胎儿唇腭部的产前超声研究［J］.中华超声影像学杂志，2005,14:769-773.
［3］黄福光, 黄品同. 胎儿与小儿超声诊断学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2008. 43-43
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