原发性肛管直肠黑色素瘤2例影像表现与病理分析

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　　[摘要] 目的 探讨原发性肛管直肠恶性黑色素瘤 （anorectal malignant melanoma，AMM）的影像表现、病理特征、综合治疗及预后。 方法 回顾性分析我院自2007年1月～2018年12月收治直肠恶性肿瘤959例中仅2例AMM患者的病历资料，结合国内外文献，总结AMM的影像表现、病理特征、综合治疗方法及预后。 结果 2例患者术前临床均考虑为直肠癌，1例行直肠肿瘤根治术，1例行肠镜活检，病理均证实为直肠恶性黑色素瘤，术后患者顺利出院。 结论 AMM是非常罕见的恶性肿瘤，临床表现缺乏特异性，术前CT及MRI检查对AMM诊断及手术方案的制定具有重要的指导意义。
　　[关键词] 直肠;肛管;黑色素瘤;影像表现;病理特征
　　[中图分类号] R735.3          [文献标识码] C          [文章编号] 1673-9701（2020）08-0158-03
　　肛管直肠黑色素瘤较为罕见，在黑色瘤中仅次于皮肤、眼睛，排第3位，它是一种侵袭性肿瘤，在肛管直肠恶性肿瘤中占比约1%[1]。预后极差，5年生存率不到20%[2]。术前诊断仍很困难[3]，常被误诊为痔疮、息肉、直肠癌等肛管直肠疾病。手术治疗是目前AMM的主要治疗方法，化疗、放疗及靶向治疗也可作为其辅助治疗方法。我院自2007年1月～2018年12月收治直肠恶性肿瘤959例，仅收治2例直肠黑色素瘤;其中1例为多发病灶，病灶间肠壁正常，肠腔无狭窄。本文对2例肛管直肠原发恶性黑色素瘤的影像学、病理学和综合治疗进行分析，结合相关文献，对其影像表现、病理特征和预后的关系进行讨论，旨在提高对肛管直肠黑色素瘤的影像表现、病理特征、综合治疗的认识。
　　1 临床资料
　　1.1 病例1
　　男，57岁，因间断便血3个月，于2009年8月5日入院，肛门指检发现距肛门约9 cm处直肠后壁触及一带蒂肿物，蒂较宽，质硬，头部呈分叶状，无触痛，指套血染。实验室检查提示：大便隐血阳性;肝、肾功能、血常规、凝血功能、输血前检查以及CEA、CA125、CA199、AFP及SPA肿瘤标志物均为阴性。全腹部CT平扫加增强显示，距肛门约9 cm直肠后壁见一菜花状肿块，平扫呈等密度，增强扫描中度均匀强化，大小约3 cm×4 cm，直肠未见明显狭窄，直肠周围脂肪间隙清晰，肝、胆、胰、脾、双肾未见异常，腹膜后及盆腔未见肿大淋巴结，考虑直肠癌。行直肠肿瘤根治术，病理诊断：考虑小圆型细胞肿瘤，免疫组化显示：HMB45（++）、S-100蛋白（++）、vimentin（+）、ck（-）、Ki-67约70%（+），诊断直肠恶性黑色素瘤。
　　1.2 病例2
　　女，66岁，大便性状及习惯改变，便血3个月余，于2017年5月9日入院，肛门指检直肠前壁距离肛缘2.5 cm可扪及菜花状肿块，约半圈，尚可推动，边界不清楚，肿块上缘未扪及，指套退出有血迹。实验室检查提示：大便隐血阳性;血常规、尿常规、血生化、凝血功能及肿瘤标记物等无明显异常。心电图以及胸片检查显示无异常。临床诊断：直肠癌？直肠息肉？腹部CT增强（图①②）扫描显示：直肠下段右前壁见一约2.5 cm×2.0 cm结节状软组织影，后壁见一丘状软组织肿块，大小2.1 cm×1.5 cm，两个病灶间肠管壁未见明显增厚，病变明显不均匀强化，肠管未见明显狭窄，直肠后壁邻近脂肪间隙不清晰;肝、胆、胰、脾及双肾未见明显异常，腹膜后及盆腔未见明显肿大淋巴结。肠镜病检病理HE染色示（图③）：黏膜层弥漫成片小圆型细胞，大小不一，核深染有异型。免疫组化：CK（-），CK20（-），CDX2（-），S100（+++），HMB45（+++），Melan A（+++），Ki-67（+++）70%，LCA（-），诊断直肠恶性黑色素瘤（图④）。
　　2讨论
　　2.1 临床病理
　　以往文献[4]报道胃肠道的恶性黑色素瘤以转移性多见，故应排除其他转移病变方可诊断;本组2例均无眼睛、皮肤黑色素瘤的原发病史，行头、颈、胸、全腹及全脊柱CT检查未发现其他部位有黑色素瘤病灶。原发性直肠肛管黑色素瘤多见于女性，该病好发年龄约60岁[5]。单发多见，罕见多发，多发病灶间肠壁一般正常，本组1例两个病灶，病灶间肠壁正常。病灶常发生在齿状线或邻近部位。该病的临床症状常不典型，常以大便形状或习惯改变、便血、肛周不适及肛门肿物等为主要表现[6]，也有部分患者伴有肛门疼痛、里急后重感等，与内痔、直肠息肉、直肠癌等疾病类似;常被误诊为痔疮或息肉，发现肿瘤时体积往往较大。因此初诊时，往往不会首先考虑恶性黑色素瘤[7]，临床误诊率极高，其误诊率达80%[8]左右。
　　有研究认为肛门区域AMM起源于复层扁平上皮的生黑色素细胞;直肠AMM由直肠肛管连接部的肿瘤侵犯延伸而来或由散在黑色素细胞恶变之前迁移至直肠黏膜[9]。
　　术前诊断本病主要依靠临床症状、直肠指检、影像检查及内镜检查。而内镜又根据肿瘤的外观将肿瘤分为有色素型和无色素型[10];其中有色素型肿瘤外观通常呈褐色或蓝紫色。最终确诊该病仍需行病理活检。免疫组化染色对AMM的诊断意义明确;S-100对AMM诊断敏感性极高，但其缺乏特异性;酪氨酸酶是生黑色素细胞的另一种特征性标记物，灵敏度达86%[11];Melan A对黑色素细胞的变异具有特异性，其灵敏度达90%～100%[12];有研究表明HMB45对恶性黑色素瘤的诊断具有特异性[13]。
　　2.2影像表现
　　CT表现：直肠肛管黑色素瘤多数表现为突出于肠管腔内的結节状、息肉状、蕈伞状肿块，最大径常大于3 cm，几乎充满肠腔[14]。本组病例中1例单发病灶直径大于3 cm，1例多发病灶最大径之和大于3 cm，与文献报道相符[15]。CT平扫病灶呈均匀稍低密度、密度较均匀、边界清晰，常无钙化;增强扫描病灶强化程度不一[15-16]。AMM常不引起肠梗阻，可能与肿瘤沿纵轴生长，肠腔随之扩大有关。有文献报道部分病例以痔疮就诊，而行CT检查未见明显异常，可能与患者就诊时间较早，CT检查的局限性有关[17]。 　　MRI 表现：MRI对AMM病灶的显示优于CT;典型者MRI具有一定特异性的表现：T1WI呈高信号，T2WI呈低信号，这是由于黑色素的顺磁性作用所致。当AMM较小时且含黑色素时，MRI信号表现典型。当肿瘤较大时因其内黑色素含量的不同或伴随出血时，MRI表现为混杂信号：T1WI以等信号为主，内夹杂斑片和线条状高信号;T2WI以稍高信号为主，内夹杂斑片状等信号或低信号;DWI上呈高信号。当AMM病灶太小时，DWI序列有助于早期发现病灶[18]。有文献报道MRI增强后AMM 均呈明显强化，这与发生在其他部位黑色素瘤的MRI强化方式不一致，并认为这种不同的强化方式可能与发病部位的血供有关，因肛门直肠处血供较丰富，其有待进一步研究[19]。
　　3预后
　　AMM死亡率及误诊率均较高，目前尚无相应指南对该病进行单独的指导诊治。外科手术切除是目前AMM的主要治疗方法;其中手术方式包括肿物扩大根治术及腹会阴联合切除术。不同手术方式对患者预后的影响，目前缺乏前瞻性或随机对照研究佐证;但有回顾性研究表明两种手术方式对肛管直肠黑色素瘤患者预后无明显差异[20]。化疗、放疗及靶向治疗也可作为AMM辅助治疗方式，无论单独辅助治疗还是术前或术后辅助治疗对患者的生存及进一步改善预后无明显获益[21-22]。
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　　（收稿日期：2019-12-10）
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