歪嘴哭面容42例患儿临床特征分析

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　　[摘要]目的：结合既往文献报道分析歪嘴哭面容患儿的临床特点。方法：在“万方数据库”及“中国知网”检索1998年-2018年歪嘴哭面容（Asymmetric crying facies，ACF）患儿临床资料并进行回顾性研究，相关数据采用SPSS 22.0统计软件进行分析。结果：42例患儿中男性居多，嘴角左歪居多，半数患儿因其他疾病入院后查出ACF，大部分患儿母亲有不良孕产史。80.95%的患儿合并其他系统畸形，66.67%的患儿合并心血管系统畸形，合并的耳畸形和手畸形多位于口角降肌病变同侧，3例患儿检测出22q11.2染色体缺失。χ2检验示孕母年龄≥35岁、母亲不良孕产史与合并其他系统畸形无关，患儿歪嘴方向、是否合并其他系统畸形与患儿性别无关。结论：国内报道的ACF患儿临床特点与国外报道基本接近，但样本量较少，误差偏大，还需进一步扩大样本，深入研究。
　　[关键词]歪嘴哭面容;口角降肌;畸形;22q11.2染色体;临床特征
　　[中图分类号]R726.2    [文献标志码]A    [文章编号]1008-6455（2020）01-0127-04
　　Analysis of the Clinical Characteristics of 42 Children with Asymmetric Crying Facies
　　SHU Kai-yi，ZHAO Jiu-li，ZHANG Zhi-yong
　　（Department of Maxillofacial Surgery，Plastic Surgery Hospital，Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College，Beijing 100144，China）
　　Abstract： Objective  To investigate the clinical characteristics of children with asymmetric crying facies by previous literature reports. Methods  Relevant data of ACF children from 1998 to 2018 were retrieved from “Wanfang Database” and “CNKI”， then a meta-analysis was conducted， and relevant data were analyzed via SPSS 22.0 statistical software. Results  Most of the 42 ACF children were male， and the asymmetric mouths were seen more on the left. Nearly half of the children went to hospital for other diseases and then were diagnosed with ACF. Majority of the mothers had abnormal pregnancy history. 80.95% of the ACF children were diagnosed with other system malformations， and 66.67% of the children were diagnosed with cardiovascular system malformations. Most children with ear malformation and hand malformation were located on the same side of the lesion of the depressor anguli oris muscle. 22q11.2 chromosome deletion was detected in 3 patients. χ2 test showed that “maternal age ≥35 years old” and “abnormalpregnancy history”were not associated with other system malformations， “asymmetric mouth side” and “whether the patients had other system malformations” were not associated with the sex of the patients. Conclusion  The clinical characteristics of ACF children are basically similar to foreign reports， but the sample size is small and the error may be large. Therefore， it is necessary to expand the sample for further study.
　　Key words： asymmetric crying facies; depressor anguli oris muscle; malformation; 22q11.2 chromosome; clinical characteristics
　　歪嘴哭面容（Asymmetric crying facies，ACF）是一種微小的先天发育异常，患儿在正常面容或笑脸时，左右嘴唇对称，在哭吵或做鬼脸时，患侧口角不动，健侧口角下拉，嘴歪向健侧，但双侧鼻唇沟、额纹和眼闭合均对称，吸吮正常，无流涎，ACF若合并其他畸形，称为歪嘴哭综合征（Asymmetric crying syndrome，ACS）[1]。ACF容易和因先天性面神经发育异常或产伤导致的面神经麻痹混淆，且常伴发其他系统畸形，正越来越多地受到临床医师的重视。本文综合回顾了国内关于ACF的病例报告及相关研究，使用SPSS 22.0统计软件对其临床特征进行了汇总分析，并总结了ACF的流行病学、发病机制、临床表现、诊断与鉴别、治疗及预后，同时与国外的相关报道进行对比及讨论，旨在为临床医师诊治ACF时提供一定帮助。 　　1  资料和方法
　　文献获取：以“歪嘴哭”为主题词检索1998年-2018年公开发表于“万方数据库”及“中国知网”的病例报道，共计32篇，ACF患儿94例，男63例，女31例。通读后剔除重复报道及病例资料不完善的文献，最终纳入28篇文献，ACF患儿共42例，男28例，女14例，年龄为刚出生至生后16个月，其中34例处于新生儿期，7例处于婴儿期，1例处于幼儿期，详见表1。
　　2  结果
　　2.1 一般资料：42例患儿早产儿3例，低体重出生儿5例，患儿出生时均无产伤，患儿父母均非近亲婚配，无ACF家族史。24例患儿母亲有高龄初产、瘢痕子宫、孕期感冒、乙肝大三阳、妊娠期糖尿病、妊高症、羊水粪染及既往流产等不良孕产史，本次13例孕母年龄≥35岁。因家属发现患儿哭闹时嘴角歪斜入院5例，出生后由产科查房检出ACF 16例，患儿咳嗽咳痰入院9例，窒息入院8例，耳畸形入院2例，呕吐入院1例，黄疸入院1例。
　　2.2 临床表现：均有典型的歪嘴哭面容。查体：皱眉可，双目闭合可，正常面容或笑时双侧鼻唇沟对称，无抽搐、尖叫等神经系统受累的症状和体征。行肌电图检查的患儿均无面神经瘫痪。患儿哭时嘴角左歪28例，右歪14例。单纯ACF 8例，ACF合并单一系统畸形16例，合并多系统畸形18例。合并心血管系统畸形占比66.67%，耳畸形28.57%，面颈部畸形19.05%，手畸形9.52%，消化系统畸形11.90%，内分泌功能异常11.90%，详见表2。
　　2.3 数据分析：将患儿是否合并其他系统畸形与ACF高危因素进行分析，结果示：孕母年龄≥35岁、母亲不良孕产史与合并其他系统畸形无关（P>0.05）;将患儿性别与患儿歪嘴方向及是否合并其他系统畸形进行分析，结果示：患儿歪嘴方向、是否合并其他系统畸形与患儿性别无关（P>0.05）。见表3～4。
　　2.4 染色体检查：本组患儿有29例未查染色体，2例家属拒查，11例检查了染色体，其中8例正常，3例异常。患儿1：22号染色体短臂减少，核型为46，XX，22P-。患儿2：22号染色体缺少75个基因，22q11.21（18880001-21800000）缺失2.92Mb;11号染色体缺少1个基因，11p15.4（10080001-10200000）缺失0.12Mb。患兒3：22q11.2染色体微缺失。3例患儿均合并其他系统畸形，母亲均有不良孕产史。
　　2.5 预后：本组患儿经保守治疗好转出院14例，转往外科手术治疗2例，家属放弃治疗7例。随访发现存活8例;死亡1例，该患儿合并PDA及食管气管漏，母亲有不良孕产史，染色体正常。其余患儿的治疗及预后不详。
　　3  讨论
　　3.1 流行病学：Cayler发现患儿哭吵时歪嘴与先天性心脏病存在一定联系，于1969年称此类疾病为心面综合征，1972年Pape和Pickering将其更名为歪嘴哭面容[2-3]。美国一项多中心回顾性研究显示24 472名新生儿中查出149例ACF患儿，发病率为0.6%[4]。以色列报道1998年国内5 532名新生儿中有17例ACF患儿，发病率为0.31%[1]。北京和上海分别报道7 777名新生儿中查出ACF 7例及14 354名新生儿中查出ACF 11例，发病率为0.09%和0.077%[5-6]。我国发病率明显低于国外，这可能和人种差异相关，但目前尚缺乏相关基因学的研究佐证。此外我国患儿家属对该病不了解，多数临床医师亦不熟悉ACF，患儿常因其他系统的合并症就诊，因此容易漏诊或误诊。目前我国男性ACF患儿多于女性（63例 vs 31例），美国则报道ACF更多见于女性[7]。发病率是否与性别相关，还需更多中心、更大样本的研究进一步证实。
　　3.2 发病机制：ACF是患侧面部口角降肌发育不全或缺失导致的[8]。目前的遗传学研究多集中于22号染色体的长臂1区1带，普遍认为与22q11.2染色体微缺失相关，即22q11.21～q11.23微小缺失，缺失范围1.5～3Mb，覆盖20～30个基因[9]。缺失引起胎儿的第1～4对咽囊颈神经嵴细胞在发育中移行、分布异常，进而器官或系统发育不全，出现畸形[10]。22q11.2染色体微缺失是最常见的基因组异常综合征，发生率约1/4 000，其特征为多系统或器官缺陷，常伴有先天畸形，此类儿童的ACF发病率达14%[11]。染色体缺失可能与基因的遗传与突变、孕母疾病及服药、胎儿宫内感染等多因素相关。我国11例行染色体检测的患儿有3例回报缺失，均有其他系统畸形和不良孕产史。
　　3.3 临床表现：ACF可单独出现，亦可合并其他系统畸形，目前报道有180多种ACF表现[3]。本组患儿嘴角左歪多于右侧（28例vs13例），美国80.02%的ACF患儿嘴角左歪[1]。我国ACF患儿的耳畸形和手畸形多位于口角降肌病变同侧，与美国相符[12]。Lin[13]报道ACF合并其他畸形的患儿中，面颈部畸形占48%，依次为心血管系统畸形44%，泌尿生殖系统畸形24%，骨组织畸形22%，中枢神经系统畸形10%，消化系统畸形6%，44%的患儿有两种及以上的畸形。我国66.67%的患儿合并心血管系统畸形，高于美国，其余相差不大，这可能是我国对该病尚缺乏足够认识，无合并症容易漏诊导致的。
　　3.4 诊断：主要基于典型的歪嘴哭面容，一旦发现需行全面查体及检查，以便及时发现是否合并其他系统畸形，排除面神经麻痹。包括染色体检测、肌电图、超声心动图、头MR、胸部X片、腹部彩超等，超声和MR有助于了解面部肌肉缺失情况。
　　3.5 鉴别诊断
　　3.5.1 面神经麻痹：分周围型和中枢型两类。周围型面神经麻痹表现为患侧全面部肌肉组织麻痹，额纹消失，睑裂大，不能闭眼，鼻唇沟变浅，口角下垂。中枢型面神经麻痹表现为患侧面下部肌肉组织麻痹，鼻唇沟变浅，口角歪向健侧，而面上部肌肉组织及表情、额纹、睑裂、闭眼均正常。可行肌电图检测，并检查皱额、皱眉、闭目、鼻唇沟深浅等面神经功能，予以鉴别[14]。 　　3.5.2 第一、二鳃弓综合征：即半面短小畸形（Hemifacial microsomia，HFM），是最常见的先天颅颌面畸形，发病率仅次于唇腭裂。多表现为患侧下颌骨短小及外耳畸形，腭肌及咀嚼肌发育不良，双侧面部不对称，有时患侧伴有面横裂导致歪嘴。ACF合并耳畸形时，两者易混淆，但ACF患儿在正常面容和笑脸时口角对称是鉴别关键[15-16]。
　　3.6 治疗方案：单纯ACF主要影响美观，可随访观察，也可予以整形矫正。选择性切除对侧口角降肌或对侧面神经下颌缘支，可明显改善面容的不对称，双向筋膜移植法亦有助于恢复下唇的动态对称[17]。健侧口角降肌注射A型肉毒毒素可暂时纠正ACF，持续约6个月，有充足时间计划准备整形修复术[18]。若患儿合并其他系统畸形，优先治疗伴发畸形。
　　3.7 随访与预后：本组患儿随访发现存活8例，死亡1例，其余不详。Lin[13]随访了35例ACF患儿，其中5例有生长发育迟滞，3例有精神运动发育落后，3例死于先心病。上海陆澄秋[6]对11例ACF患儿在出生后3月和10月时进行随访，发现体格和神经系统发育无明显异常。我国有关ACF患儿随访的资料较少，对患儿远期的认知、学习、社会交往能力等了解不足，需加强医师和家属的随访意识。
　　3.8 小结与展望：ACF在我国属于罕少见病，目前广大医护人员及患儿家属对该病认知不足、了解欠缺，患儿仅在哭吵时歪嘴，大多未能引起重视，年长后哭吵次数渐少更不易被察觉，故在临床工作中要注意观察患儿哭闹时的面容改变。我国ACF患儿合并其他系统畸形者高达80.95%，这需要临床医护人员提高警惕，尤其是对有不良孕产史的母亲，要注意对新生儿进行ACF筛查，发现ACF是进一步寻找其他系统畸形的信号，以免延误治疗。本文研究表明孕母年龄≥35岁、母亲不良孕产史与合并其他系统畸形无关，患儿歪嘴方向、是否合并其他系统畸形与患儿性别无关，这与上海新华医院对2007年-2016年收治的32例ACF患儿的回顾性研究相符[19]。目前对于我国ACF的研究，样本量较少，误差较大，还需进一步扩大样本，深入研究。
　　（利益声明：本文作者与论文刊登的内容无利益关系。）
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　　[收稿日期]2019-05-09
　　本文引用格式：舒凯翊，赵久丽，张智勇.歪嘴哭面容42例患儿临床特征分析[J].中国美容医学，2020，29（1）：127-130.
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